...病人对血管收缩刺激产生的小冠脉收缩反应增加，而对冠脉内注射罂粟碱的扩张血管作用减弱。 2.对交感神经刺激的敏感性增高 交感神经占优势的交感迷走失平衡可引起X综合征。例如，做心导管检查时，部分X综合征病人通常对心内器械操作异常敏感，直接刺激...
...过度增生,小儿先天性中胚层二形性营养不良综合征 短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常...
...。 （二）发病机制 Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制： 1.肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收 反漏的证据是肾性糖尿属A型，表明葡萄糖...
...亢进和溶血性贫血。 4.易感染 特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。 5.神经系统症状 可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。 6...
...预后 经有效的脱水治疗或手术治疗，控制颅内高压综合征并不难，但病因治疗的效果因病而异。病因不去除，则颅内高压综合征还会出现反复。 积极防治原发病是最主要的预防措施。对良性颅内压增高及先天性异常，应及时诊断，早期治疗。...
...牙齿异常：人类牙齿的发育是一个复杂而漫长的过程。在这漫长过程中，机体内外各种不利因素作用牙齿发育的不同阶段可以造成不同类型的发育异常，如牙齿萌出异常，数目异常，形态异常和牙齿结构异常。1.望诊 观察牙齿的数目、形态、颜色及排列有无异常。...
...1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条...
...小儿并指型尖头综合征,小儿尖头并指趾畸形,小儿尖头并指趾畸形综合征,小儿尖头并指趾综合症 尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征（...
...35%，外斜29%，正位19%，内斜伴垂直斜视7%，外斜伴垂直斜视7%，上斜视3%;V型外斜3%，X型斜视3%。 3.眼球运动异常 典型的Duane后退综合征表现为外转明显受限或完全不能外转;内转时有不同程度的急速上转(up shoots) ...
...外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者，也称先天性卵巢发育不全综合征，这是唯一已知的性染色体单体病。...
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