...（一）发病原因 本病征属常染色体显性遗传。 （二）发病机制 1.胆汁排泌的生理 胆汁中含有胆酸，它可增加胆汁分泌，并促进结合胆红素、胆固醇、磷脂及其他脂溶性有机物（包括某些药物）从胆汁中排泄。当胆酸进入十二指肠后，它可使脂肪乳化，并能与...
...上都有一个维持卵巢功能的特殊位点 。X染色体数量和结构的异常均可引起先天性卵巢发育不全和POF。 POF是一组X连锁的遗传性疾病，它常伴有染色体重组、易位或单体性变化。X染色体异常，如45X Turner综合征及其变异体是最常见的遗传性...
...先天愚型也称21三体综合征或down综合征(唐氏综合征)，属常染色体畸变遗传病，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，男女之比为3∶2，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体...
...刺激了肌瘤的生长。 遗传因素 细胞遗传学研究显示：25-50%的子宫肌瘤存在细胞遗传学的异常，包括12号染色体和17号染色体片段互换，12号染色体重排及7号染色体部分缺失等。 细胞因子与细胞外介质 子宫肌瘤中有多种生长因子及其受体表达水平升高...
...则由于异常的角膜内皮增生所致。 2.角膜后部多形性营养不良(PPD) PPD与阿克森费尔德-里格尔综合征相似，均为先天性、双眼发病、常染色体显性遗传，多在成年期出现症状，可表现为虹膜萎缩及虹膜角膜角异常等。但PPD的不同点是角膜内皮层和后...
...(一)发病原因 虽有几种相关因素，但病因不明。本病有性别易感性。 (二)发病机制 细胞遗传学, 约60%的患者有14 q 异常，12号染色体三体异常发现率低于CLL患者(有该异常的患者可能由CLL发展而来)。6q-和累及1、12号染色体的...
...非正常的;不同于平常的 unusual;abnormal 异常现象 非常 extremely;exceedingly 任职期间异常紧张 国语辞典 不同於平常。 後漢書．卷十．皇后紀上．光烈陰皇后紀：「異常之事，非國休福。」 三國演義．第一...
...Marfan Syndrome) 本综合征为先天性结缔组织疾病，多有家族史临床表现体格瘦长、手足指趾细长呈蜘蛛趾样，胸廓狭长呈鸡胸，常伴有先天性心血管病变，可有高度近视、晶体脱位等。 (六)高济氨酸尿症 本病为常染色体隐性遗传性疾病，患者的骨骼...
...（一）发病原因 病因与遗传有关。系常染色体显性遗传。 （二）发病机制 发病机制还不确切。系常染色体显性遗传。是家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病的一种。...
...本病征属常染色体显性遗传，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、...
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