积极开展优生优育工作，以减少/控制“ 地中海贫血 ”基因的遗传。 1.婚前地中海 贫血 筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或 脐血 ，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠...
积极开展优生优育工作，以减少/控制“ 地中海贫血 ”基因的遗传。 1.婚前地中海 贫血 筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或 脐血 ，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠...
（一）发病原因 1.根据溶血发生的部位不同分类 根据溶血因素存在的部位不同，可将 溶血性贫血 分为红细胞内和红细胞外两大类。 （1）红细胞内因素： ①红细胞膜的缺陷：遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis）、遗传性椭圆形细胞增多症（hereditary eliptocytosis）、遗传性口形细胞增多症（hereditary ...
先天性红细胞生成异常性贫血 (congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血 ，是一种少见的 常染色体遗传 性 疾病 ，以贫血伴 网织红细胞 减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是：①无效造血( 红细胞 与 幼红细...
...：急、慢性感染，包括细菌（ 伤寒 等）、病毒（ 肝炎 、EBV、CMV、B19等病毒）、寄生虫（疟原虫等）。 ④遗传因素：如Fanconi 贫血 ，纯红再障等，再障亦可见于双胎。 ⑤其他： 阵发性睡眠性血红蛋白尿 、 骨髓增生异常综合征 等。 2.分类 小儿再障分为： （1）先天性（体质性）或遗传性： ①Fanconi贫血。 ②先天性角化不良症（dysker...
地中海贫血 （alpha thalassaemia）（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。 是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性 溶血性贫血 。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；...
地中海贫血 （Beta thalassaemia）（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性 溶血性贫血 。 根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β...
（一）小儿 贫血 的发病情况 贫血系指单位容积内，红细胞数、血红蛋白量或红细胞压积低于正常或其中二项显然低于正常而言，是一种症状。是小儿时期常见的临床表现，为影响小儿生长发育诱发感染性疾病的主要因素之一。因此小儿贫血是目前儿科临床及妇幼保健工作重要研究课题。小儿贫血的类型及发病情况受年龄和地理环境的影响。如同胎儿和母体有关的贫血多发生于新生儿期；感染、造血物...
...转化发生障碍而致病。 4.先天性缺陷 （1）小肠先天性叶酸吸收缺陷：是一种常染色体隐性遗传性疾病，可导致叶酸的吸收障碍。 （2）幼年型 恶性贫血 ：该病罕见，属于常染色体隐性遗传。病因为胃壁细胞不能分泌内因子（IF）而使维生素B12吸收障碍所致。 （3）先天性转钴胺蛋白缺陷：转钴胺蛋白Ⅱ（TCⅡ）是维生素Bl2的主要转运蛋白，先天性转钴胺蛋白缺陷可以导致维生...
铁粒幼红细胞性 贫血 （sideroblastic anaemias，SA）是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。
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