诊断 1.根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断。 2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 鉴别 黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病。确诊必须测有关酶的缺乏。另外本病应与 佝偻病 、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GML 神经节苷...
（一） 接触性皮炎 接触性 皮炎 是一种由T细胞介导的对环境中抗原的 湿疹 样皮肤病。引起本病的抗原主要是天然的或合成的有机化合物和金属，如镍、染料、磺胺等药物和有毒植物等，但以毒葛和 槲叶 毒葛最常见。在美国50%接触性皮炎由这两种抗原引起。外来半抗原物质可能与郎格罕细胞表面分子结合形成新抗原、富含MHC分子的郎格罕细胞将抗原加工处理并呈递给T细胞。病理特...
糖原累积病 是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮...
当炎症反应表现为血管周围淋巴细胞和巨噬细胞浸润的组织学特征时,可怀疑为Ⅳ型反应.迟发型超敏皮肤试验(参见第147节t细胞缺陷试验的讨论)和斑贴试验是 测试 迟发型超敏反应最稳定可行的方法. 为防止接触性加重,斑贴试验需在 皮炎 消退后进行.将可疑变应原(适当浓度)涂敷于皮肤上,其上覆盖一不吸收的粘性斑片,留置48小时.若较早出现烧灼感和痒感,则将斑片揭去.阳...
Ⅰ型超敏反应:又称 性变态 反应或速发型变态反应由于抗原与抗体(通常是ige类)在介质释放细胞上相互作用,使细胞上ige的fo受纤搭桥，引起细胞活化，细胞内颗粒的膜与胞膜融合形成管道使一些活性介质如组胺、5-羟色胺、慢反应物质-a(sps-a)等释放这些介质能引起平滑肌收缩、 毛细血管扩张 、通透性增加和腺体分泌增多根据这些活性物质作用的靶细胞不同，可发生呼...
家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。所有黏多糖病各型大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析进行产前诊断，必要时终止妊娠。
西医治疗 目前对各型黏多糖病无药物治疗方法，可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，尿排黏多糖正常；但是对于已形成的骨骼畸形无改进。如果能早期诊断和进行骨髓移植可能使骨骼的破坏减轻。骨髓移植对Hunter和Sanfilippo综合征无明显效果。对于其...
...（二）发病机制 黏多糖为一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结缔组织的基质内，为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。 黏多糖贮积症 发病后，软骨、肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜、肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀，其内充以黏多糖颗粒。肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内，亦有类似物质沉积。中枢神经和周围神经之...
黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖 积聚 在机体不同组织，造成骨骼畸形、 智能障碍 等一系列临床症状和体征。
...一片模糊的网状阴影，有如吸烟所喷出的一股烟雾，故名。Moyamoya是日语"烟雾"的发音。本病的实质是脑底部动脉主干闭塞伴代偿性 血管增生 小儿烟雾病的病因 (一)发病原因 本病病因不明。目前多将本病分为先天性与后天获得性两类。先天性 烟雾病 多有 遗传因素 ;后天性烟雾病系因多种病因所致，如 镰状细胞贫血 、 神经纤维瘤病 、 结节性硬化 ， 糖原贮积病 ...
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