...儿童Peutz-Jeghers综合征,儿童黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征,儿童色素沉着-胃肠息肉综合征,儿童色素沉着息肉综合 胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传...
...诊断 1.肾病综合征的诊断标准 （1）大量蛋白尿：尿蛋白 ～ 持续2周以上，24h尿蛋白定量大于0.1g/kg。 （2）低蛋白血症：血浆白蛋白低于30g/L。 （3）高胆固醇血症：胆固醇大于5.7mmol/L（220mg/dl）。 （4）...
...小儿腿抽筋指小儿腿部肌肉痉挛，腿常抽筋大多是缺钙、受凉、局部神经血管受压引起。...
...1.遗传咨询 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例...
...诊断 Oduffy提出的诊断标准为：有复发性阿弗他溃疡（口腔或会阴），再加上以下3条中的2条即可确诊为白塞综合征：①脉络膜炎（前部或后部的）；②滑膜炎；③皮肤血管炎。若有阿弗他口腔炎再加上以上三条中的任何一条诊断为不完全型白塞综合征。患...
...解答。——鲁冀 肾病综合征是小儿时期泌尿系统的常见病。部分患儿发病后病情多次反复，病程迁延，严重影响小儿健康。本病具有四个特点：①大量蛋白尿，定性＋＋＋，定量>0.1克/公斤体重/日；②低白蛋白血症，血清白蛋白<30克/升；③水肿；5高...
...鉴别 本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。...
...（一）发病原因 绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多 爱德华兹综合征即18-三体综合征（trisomy 18 syndrome）是1960年由Edwards等人...
...tears）滴眼可使50%干燥综合征病人眼干症状缓解，防止眼部并发症。对尚有部分泪腺功能病人可用电凝固法闭塞鼻泪管，使泪液积聚，缓解干眼症状。除有特殊指征，避免局部使用皮质类固醇药物，以免使角膜变薄，发生穿孔。利尿剂、某些抗高血压药及抗抑郁药对...
...病灶，此时明显可见。无荧光的斑点直径大于其他检查时所见的相应病灶，视盘可见环形的弱荧光区围绕。 视野检查可呈多种形态的改变，生理盲点扩大最为常见，尤其是ICG血管造影时出现视盘环形弱荧光的病例。另外可见弓形暗点、旁中心暗点或中心暗点。电生理...
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