...有血缘关系的家族中,从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸,伴脂肪泻,肝脾肿大及侏儒症时,应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。 本病罕见,于新生儿期出现反复性黄疸;且渐加深,皮肤瘙痒,鼻衄,肝脾肿大,脂肪痢,粪便恶臭而色淡;也...
...诊断 国内近年报道智能障碍约占46%~64%,其中作为首次症状者占4.5%。心理测验亨廷顿病性痴呆病人不仅作业能力差,记忆力、解决问题能力、概念形成、言语保持能力等认知功能亦均减退。本病没有失语、失用、失认等皮质高级功能障碍的特点,可...
...骨(可到3~4层),整齐而光滑如葱皮状,有的呈花边状,骨髓腔没有改变。约1/3病例 有关节周围炎、滑膜炎及关节面的腐蚀甚至骨性愈合,关节强直。偶尔也见于腕骨、跗骨、头颅、脊柱和肩胛骨,其骨膜增生程度较管状骨轻微。在原发性或家族性病例除上述所...
...1.目前对本病尚无很好的预防办法,要加强防治人员对本病的认识,了解本病的危害和严重后果。 2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 3.患者要定期检测个人的血脂,使之维持在正常水平。 4...
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...(一)发病原因 系常染色体显性遗传病。 (二)发病机制 发病机制还不确切。...
...(一)发病原因 由于可形成角化不良,所以本病被认为是毛囊角化病的变异,棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中,两种病也可能在同一患者发生。 (二)发病机制 电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍,这种潜存的基因缺陷加上...
...性是由于尿酸盐沉积在关节囊、滑囊、软骨、骨质和其他组织中而引起病损及炎性反应,它多有遗传因素和家族因素,好发于40岁以上的,多见于拇趾的跖趾关节,也可发生于其他较大关节,尤其是踝部与足部关节。主要表现为关节的剧痛,常常为单侧性突然发生。...
...免疫系统的运转,尤其值得一提的是,脂肪酸还有助于扩展血管,从而帮助降低血压。而家族中有高血压遗传史的儿童大多可以继承良好的脂肪酸代谢功能,这对他们提高朗读能力起到了一定的作用。 高血压" 查询更多 高血压 信息 ...
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