...deficiency乙型血友病73point mutation点突变43point polymorphism点多态158polygenic disease多基因病9，84inheritance多基因遗传9，83disease多基因病9...
...（一）发病原因 本病病因不明。目前多将本病分为先天性与后天获得性两类。先天性烟雾病多有遗传因素；后天性烟雾病系因多种病因所致，如镰状细胞贫血、神经纤维瘤病、结节性硬化，糖原贮积病，放射线治疗后，结缔组织病，主动脉缩窄，Apert综合征以及...
...immunodeficiency，CVID）：为一组病因不明，表现为Ig低下的综合征。多基因遗传理论有待证实，部分IgA缺乏病人可转变为CVID，提示两病可能源于同一基因位点缺陷。与XLA的外周淋巴器官萎缩相反，CVID患儿外周淋巴结肿大和脾肿大，自身免疫...
...RNA核糖体RNA基因31structural结构基因31genetic counseling遗传咨询145engineering基因工程2load遗传负荷96drift遗传漂交101mapping遗传制图103episemiology遗传...
...较多。 对于引起硬皮病的原因，目前尚未完全弄清楚。可能与多个致病因素有关，包括遗传基础和环境因素等。有报道，在系统性硬皮病病人的亲属中，同时出现患有该病或另一种结缔组织病，如系统性红斑狼疮等；近年研究发现，hla—Ⅱ(人类白细胞抗原—Ⅱ)类...
...了“腕管综合征”。这种疾病是由于腕管内正中神经受压或受损导致手指麻木、疼痛、活动受限的一种临床综合征。于是公司对工人进行基因检测，并声称假如检测结果显示某人携带易患该病的基因，就证明他们的病并非工作所致。此事在美国轰动一时。 1995年，...
...infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型...
...研究结果表明，共同性外斜视的遗传度都在70％以上，国内有报告共同性斜视的遗传度为85．41％。一组斜视家系的报告，四代有8人患同一种眼外肌病，叫做先天性眼外肌广泛纤维化综合征，每一代均有发病者，为染色体显性遗传。患此病子女与正常人结婚，后代不...
...研究者通过前后数据比较，从中挑出１０％的肌肉体积增大最多的人以及１０％肌肉量变化最不明显的人，并集中检查他们１００多种有可能与肌肉相关的基因。目前已经有２５种基因被确定与身材类型相关。具体研究成果将于明年公布。 科学家称，人体肌肉组织中的...
...多药耐药(MDR)基因编码P-糖蛋白(P-170)，该蛋白位于细胞膜上，有药物泵作用，将进入细胞的药物泵出细胞外而使细胞产生耐药。MDR阳性表示各种癌症的多药耐药。 1.判断肿瘤病人对当前化疗用药是否产生耐药; 2.在化疗前可指导临床用药...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
