...由ApoB基因第10800核苷酸位置上的C转换成T所致。这一突变ApoB内第3531个氨基酸精氨酸变成了半胱胺酸。8个患者的平均血浆LDL胆固醇水平在6.78mmol/L，而8个未患ApoB基因突变的亲戚为3.88mmol/L。患者LDL对...
...Apob DNA上的位置如图19-6，图19-7所示：图19-6 ApoB基因部分RFLPS示意图图19-6 ApoB基因多态性位置示意图用于PCR的引物如下：XbaⅠ-5’GGAGACTATTCAGAAGCTAAXbaⅠ-3’...
...免疫反应，引起多发性易消散性白点综合征之类的疾病。...
...易性别癖产生的原因，目前还不十分清楚，一般认为与患者幼年时期的生活经历有关。比如有的父母把男孩当女孩打扮、教育，使孩子的性心理被扭曲而导致成年后的男易性别癖。但也有观点认为，男易性别癖或女易性别癖与基因有关，通过医生心理疏导也无法解除痛苦...
...美国研究人员在最新一期《柳叶刀》杂志上报告说，降胆固醇药物辛伐他汀（simvastatin）能有效抑制多发性硬化症患者的神经纤维损伤。 辛伐他汀常用于治疗心脏病。试验过程中，美国南卡罗来纳医学院的研究人员让30名多发性硬化症患者每天服用...
...诊断并对缺失定位（图13－9），在进行产前诊断时，一般可先通过检测家系中有关成员，即确定先证者的缺失区，然后有针对性地作PCR扩增，包括缺失部分的两端，以判断胎儿或有关患儿是否也获得了相同的基因缺失，但非缺失型不能用此法查出。...
...危害： 一、引发疼痛。表现为下肢浮肿或神经性疼痛，下腹及腰部疼痛。 二、白带增多。如盆腔充血，内膜水肿也可引起白带增多。粘膜下肌瘤产生大量血性或有臭味的白带。 三、不孕。专家介绍说，黏膜下肌瘤易使子宫内膜感染而不利于孕卵着床，巨型多发性...
...高危型的HPV病毒与子宫颈上皮内高度病变和癌症的相关性较高，所以必须与其他型别感染区分诊治；用于手术后的追踪，确定是否将病灶清除干净；用于治疗后的随访；通过对HPV基因分型检测，可以将不同HPV型别感染与宫颈病变的关系研究的更深入；可以指导...
...抗PM-1抗体是出现于多发性肌炎、皮肌炎或进行全身性硬化症/多发性肌炎(PSS/PM)重叠综合征患者的一种抗核抗体，又称抗PM-Sol抗体。Gelpi等(1990)用35S蛋氨酸标记Hela细胞抗原与抗PM-1抗体阳性的患者血清做免疫沉淀...
...淋巴细胞来检测这类抗原的型别，故称为人类白细胞抗原（HLA）。（一）HLA基因定位HLA基因群定位于第6号染色体的短臂（图6-2）。图6-2 人类第6对染色体上已知的基因（或基因群）至1991年底，HLA基因座位已确定确定近60个，正式命名的...
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