...1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损（多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者）和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病，而动脉导管未闭、大血管转位、...
...诊断 根据肛门外形，合并瘘管，初步诊断不困难，但确定畸形类型需进一步检查。 1.临床检查 生后会阴部无肛门或仅有一痕迹，无胎粪排出，诊断即可确定。肛门皮肤与直肠间有膜状隔，患儿哭闹或腹压增加时，可见肛门处向外膨出，有时并可透过皮肤看到贮积...
...唇裂等消化系统畸形；先天性房间隔与室间隔缺损、法乐氏四联症、单心房、单心室等心血管畸形；肾不发育、肾积水、多囊肾等泌尿系统畸形；肺囊性变等呼吸系统畸形或异常；软骨发育不良、成骨发育不全等骨骼系统畸形等。 孕后期(28周之后)b超检查：这一次...
...诊断 1.一般症状 症状轻重与肺动脉口狭窄程度有关。轻度狭窄多无症状。生长发育良好，常因体检发现有心杂音而进一步检查获得确诊。中度狭窄可有心悸，劳累后呼吸困难。重度狭窄者常因伴有卵圆孔未闭，除有呼吸困难外，尚可有青紫、杵状指（趾）及...
...搜索，发热少，部分可有轻到中度胸部不适及咳嗽，并发症少见。 (3)辅助检查 ①X线检查：流感较急性鼻咽炎易出现肺部并发症如支气管炎或肺炎，因此胸部X线检查有助于临床诊断的倾向性。 ②实验室检查：A.病毒分离培养，通过采集鼻部分泌物，鼻咽拭子...
...皮肤增厚及脱发 ⑤扁脸及鼻樑凹陷 ⑥智力迟钝 有时发育不良 本病的辅助检查方法主要为X线检查： X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点 界限清晰 其大小由数毫米至大块融合 占据了骨骺软骨的部位 这些斑点要比正常的骨化中心...
...肾血管畸形与压迫的临床症状和体征无特征性，一般受病侧肾脏的血流动力学改变的严重程度的影响，也因病变是否损害肾集合管系统而异，临床上常见的有如下表现： 1.腰肋部隐痛 以闷痛、胀痛为主，少有肾绞痛，体查有病侧腰背部或腰腹部压痛及肾区叩击痛。...
...西医治疗 1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。当合并脑膜膨出或脑脑膜膨出时，一般均需手术治疗。手术时间过去认为在生后6～12个月为宜，近年来主张尽早手术，可在生后数天或数...
...辅助检查 1.对内生软骨瘤一般根据临床症状和体征，结合Ｘ线摄片，可诊断； 2.对一般手、掌骨之软骨瘤住院手术时，选用基本检查和可选检查。...
...诊断 实验室检查对临床诊断有辅助意义。脑脊液可有轻度淋巴细胞增高。 鉴别 注意与下列疾病鉴别： 1.颈椎病：症状与颈胸神经根炎较相似。但一般多见于中老年人，可有眩晕或脊髓受累表现。叩击头顶或自头顶向颈部加压时，可引起上肢疼痛加重（...
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