...者，手部无损害或仅有少数。 皮疹 主要为丘疹，水疱，隧道及结节。丘疹约小米大小，淡红色或正常 肤色 ，有炎性红晕，常疏散分布或密集成群，少有融合，有的可演变为 丘疱疹 。水疱一般由米粒至绿豆大，多见于 手指 缝间。隧道为灰白色或浅黑色线纹，长约3-15毫米，弯曲微隆，末端常有丘疹和水疱；有的不易见到典型隧道，可能因清洗、搔抓或 继发性 病变而破坏，结节多发于...
基因定位 可从家系分析、 细胞 、 染色体 和 分子 水平进行研究，同时由于使用手段的不同派生出多种方法，不同方法又可联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1． 体细胞杂交 法 体细胞 是生物体除 生殖细胞 外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做 组织培养 进行 遗传学 研究的学科称为 体细胞遗传学 （somatic genetics）。体外培养细...
基因诊断 操作的对象为 基因 或其片段。基因是遗传学上的一个概念，是在 染色体 上占有一定的位置，表现一定功能的基本单位。基因的物质基础是 脱氧核糖核酸 （ DNA ）（有些 病毒 的基因是 核糖核酸 ， RNA ）。 原核细胞 （如 细菌 和病毒）的基因单位较小，其排布一般是连续的。 真核细胞 的基因一般较大，其排布是不连续的，它被称为 插入序列 的部分所...
...？差错为何被锁定？在网络中，一个或更多个 结节 的突变能发生癌症，某些环境因素条件下会造成突变（例如吸烟）某些遗传因素会造成突变，或两者兼而有之。促进癌变的因素通常必须在一个人将要发生恶性成长前会加速起来：具有某些例外，一种危险不能独立满足癌症的形成。 癌症特征的主要机理是： 1.损伤了DNA修复途径 2.把正常基因转化成癌基因 3.抑制癌症基因的功能失常。
人类 线粒体 DNA （mitochondrial DNA,mtDNA）是独立于 细胞核 染色体 外的又一 基因组 ，它能自主复制，由16569个 碱基对 组成，每一个mtDNA 分子 为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为 轻链 。基因组含有37个 基因 ，其中13个为 蛋白质 基因（包含1个 细胞素 b基因，2个 ATP 酶 复合体 组成成分基因，3个...
肿瘤抑制基因 又称为 抑癌基因 或抗癌 基因 （anti-oncogenes）。它们的功能是 抑制细胞 的生长和促进 细胞 的 分化 。当两个等位都因 突变 或缺失而丧失功能，即处于 纯合 失活 状态时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。 视网膜母细胞瘤 的Rb基因就是一个典型的例子。遗传型视网膜母细胞瘤患者出生时Rb基因的一个 等位基因 由于 生殖细胞 ...
基因治疗 （gene therapy）是指将外源正常 基因 导入 靶细胞 ，以纠正或补偿因 基因缺陷 和异常引起的 疾病 ，以达到治疗目的。也就是将 外源基因 通过 基因转移 技术将其插入病人的适当的 受体 细胞 中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从 DNA 水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5- 氮胞苷 （5...
...是目前诊断梅毒螺旋体的先进方法。 （一）PCR 引物 的设计部位与序列： 目前有四套 扩增 梅毒螺旋体DNA的系统：扩增47KDa膜 抗原 基因 （tpp47基因），扩增39KDa碱性膜蛋白基因（bmp基因），扩增TpF1 蛋白 基因（tpf-1）或TyF1蛋白基因（tyf-1）和扩增tmpA基因。 三种扩增系统的引物序列： 47-1CACAATGCTCAC...
由北京医院卫生部临床检验中心分子生物学实验室主任蔡剑平博士领导的课题组，经过3个月的日夜奋战，最近完成了SARS冠状病毒全基因组基因的克隆工作。有关专家指出，SARS病毒全基因组基因的克隆成功，永久地保留了SARS冠状病毒的遗传物质，并可随时复制、无传染性，解决了SARS相关研究 材料来源困难的问题。 据了解，目前国际上只有加拿大研究人员完成了SARS冠状病...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 单基因病的遗传方式 常染色体遗传 性染色体遗传 两种单基因病或性状的遗传规律 单基因病的遗传异质性与遗传方式 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 基因突变致蛋白质合成异常 血红蛋白病 正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 血红蛋白病的分类和分子基础 免疫缺陷病 膜蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 受体蛋白病 基因突变致酶活...
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