当 基因 的 突变 部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的 寡核苷酸探针 （allele-specific oligonucleotide, ASO ）用 同位素 或非 同位素标记 进行诊断。 探针 通常为长20bp左右的 核苷酸 。用于探测 点突变 时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与 突变基因 序列杂交；另...
...子。幽门螺（Hp）感染是胃癌发病的重要触发因子，但其分子生物学机制仍不清楚。最近，德国的一项研究首次证实，Hp感染能刺激胃癌细胞VEGF－A基因的表达，MEK－1/ERK1/2依赖的Hp菌株Sp1和Sp3活化是其细胞内途径。 Schaefer等分析了Hp对胃癌细胞VEGF－A基因的影响以及有关的信号级联放大、调节启动子元件和转录因子。用VEGF－A缺失的荧光...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
（一） 基因 多态性 概念 各种 生物 都能通过 生殖 产生 子代 ，子代和亲代之间，不论在形态构造或 生理 功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是， 亲代 和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫 变异 （variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物...
原癌基因 （proto-oncogene）是细胞内与 细胞 增殖 相关的 基因 ，是维持机体正常 生命活动 所必须的，在进化上高等保守。当原癌基因的结构或 调控区 发生 变异 ， 基因产物 增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成 肿瘤 。 肿瘤细胞 中存在着显形作用的 癌基因 ，在正常细胞中有与之 同源 的正常基因,被称为原癌基因 癌症 ，也叫 恶性肿瘤...
为什么有些人每天睡４个小时就精力充沛，而有些人睡１２个小时还是昏昏不醒？一个中美德联合研究小组发现，一种名为ＤＥＣ２的基因发生突变可以显著减少睡眠时间。这是科学界发现的首个可调节人类睡眠时间的基因。 研究人员在１３日出版的美国《科学》杂志上发表论文说，他们在一对平均每天只需睡６小时１５分的母女身上同时发现了这种突变基因。对比之下，她们家的其他成员每天要睡８个...
据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和较重的病例均定位于这一相同位点。 明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的Peter C. Harris博士及其同事应用大鼠多囊肾...
...器官可能会因此而无法使用。 美国宾夕法尼亚洲匹茨堡大学医学中心的John Fung教授研究发现，组织器官的缺 血缺氧 会激活人体内一种Fas基因的表达，该基因被激活后可诱导细胞死亡或调亡。所以，Fung教授认为，阻断Fas基因的表达应该能够预防细胞死亡并有助于延长移植器官的存活时间。 为此，Fung教授先是使用了一种反义DNA制剂来抑制小鼠体内Fas基因的表...
在研究心血管疾病时，主要运用显微注射法、基因打靶或基因剔除等方法制备各种TGM模型。 1．显微注射法 Gordon等人首次成功地将含有HSV和SV 40 DNA片段的重组质粒DNA以显微注射法导入小鼠受精卵的雄原核内，得到了带有这种外源DNA顺序的TGM。1982年Palmiter等运用此法得到的所谓“超级巨鼠”（supermouse）曾引起整个生物学界的轰...
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