需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微。
诊断 新生儿期如反复出现 咳嗽 、 气喘 、青紫、 吞咽困难 、 呕吐 等，应考虑本病的可能。加之新生儿期出现消化道不全梗阻症状，并在腹部可触及囊性肿物，基本应考虑本病之诊断，约半数病例可在术前确诊。急性 肠梗阻 或急性出血病例，很难在手术前做出正确诊断。 超声检查可检出囊性肿物，核素扫描可在荧光下显示出胃黏膜组织。X线腹部平片主要可诊断梗阻情况，也可发现肿...
临床上应注意与 慢性进行性舞蹈病 (HD)、 苍白球黑质红核色素变性 (HSD)及Tourette综合征等鉴别。
...据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。 主要需与脊肌萎缩症、慢性 多发性肌炎 和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。 1.少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病） 一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌 无力 和萎缩，故易与...
与 原发性血小板增多症 的鉴别见表1。一些脾切除术后血小板计数长期显著升高的病例与原发性 血小板增多 症的鉴别有时很困难。
应与下面的症状相鉴别诊断： 1. 遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤，粘膜以及内脏的多发性毛细血管或小动脉小静脉扩张和病变部位 反复出血 为特征，肝脏常受累。 2. 肺动静脉瘘 肺动静脉瘘为先天性肺 血管畸形 。血管扩大纡曲或形成海绵状 血管瘤 ，肺动脉血液不经过肺泡直接流入肺静脉，肺动脉与静脉直接相通形成...
诊断 先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌 无力 的特征做出诊断。诊断有困难时，可作冷水诱发试验帮助诊断。也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上，数分钟后，若见肌强直症状出现，即将强直肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，肌强直症状即消失者，副肌强直诊断可成立。 鉴别 本病需与下列疾病进行鉴别： 1. 先天性肌强直 本病肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不...
鉴别诊断 本病主要是原发性还是继发性两大类的鉴别，前者促性腺激素基值升高；后者减少。LRH兴奋试验和氯芪酚胺试验能测定垂体的储备能力。垂体性性腺机能减弱呈低弱反应，下丘脑性呈低弱反应或延迟反应，原发性性腺功能减退呈活跃反应。绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验，正常男性或儿童血浆睾酮至少升高1倍， 隐睾 症注射后血浆睾酮也升高，而 无睾症 者无上述反应。第二性...
Ⅰ型需与某些 黏多糖贮积症 鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。
...颈、腋部黑色素棘皮瘤。 七、 高催乳素血症 闭经 、 溢乳 、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化症候不明显，卵巢正常。 1. 多囊卵巢 的鉴别 多囊卵巢并非 多囊卵巢综合征 的特征，尚可能是许多腺外或其他腺体 病灶 所产生表现之一，引起类似于PCOS的临床表现，需加以鉴别，见表2。 2.多毛与 毛发增多 症的病因鉴别 女性多毛(伴或不伴男性化)的病因很多，...
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