常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调 毛细血管扩张症 等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、 心肌病 、下肢深...
1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢 共济失调 ， 步态不稳 ，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站稳）。以后累及上肢，表现为 震颤 、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以 脊柱侧弯 、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期不一定有 构音障碍 、锥体束征或深感觉减低或消失，数年后这些症状都相继...
由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性 吉兰-巴雷综合征 鉴别，后者病史相对较短，一般无 视网膜色素变性 等眼部症状及 小脑性共济失调 ，临床以四肢对称性弛缓性 瘫痪 为主要表现，激素治疗有效。可与本病鉴别。
子宫是女性生殖系统的重要器官，有许多中老年妇女因患有某些妇科疾病需行子宫切除术，她们当中的许多人往往会认为，子宫是产生性感和保持女性特点的重要器官，切除子宫不仅会改变妇女形态，降低女性吸引力，而且会减弱或丧失性欲，影响夫妻关系，导致丈夫另寻新欢等，因此对切除子宫顾虑重重。那么，切除子宫会影响性功能吗？ 为回答这一问题，这里首先需要简单了解女性生殖器官的结构和...
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为 视网膜色素变性 ，视力下降， 视野缩小 ， 晶状体混浊 等眼部表现和 周围神经损害 以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
肾上腺皮质功能减退症 系 自身免疫 、 结核 及 肿瘤 等严重破坏双侧肾上腺致 肾上腺皮质激素 分泌不足引起的一组临床症候群。倦怠、虚弱、 色素沉着 、 体重减轻 及 血压下降 为其主要 临床表现 。部分患者可出现明显的 心血管 损害，称为 肾上腺皮质功能减退性心脏病 。 肾上腺皮质功能减退性心脏病的病因 (一)发病原因 肾上腺皮质 功能减退主要有以下的原因...
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有 共济失调 ， 步态不稳 。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、 肌张力减低 。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌 麻痹 、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济...
慢性肾功能衰竭的患者常有出血倾向，其主要 临床表现 为皮下淤斑和 粘膜出血 ，如 鼻出血 和胃肠道出血等。一般认为 血小板 数量减少不是造成出血的主要原因，而血小板的功能障碍，才是其主要病因，血小板功能障碍表现为：①血小板第3因子（ 磷脂 ，是Ⅸ、Ⅹ、 凝血酶原 活化 场所）的释放受到抑制，因而凝血酶原激活物生成减少；②血小板的粘着和聚集功能减弱，因而 出血...
...毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和 营养障碍 、 肌张力减低 、 腱反射消失 、肌肉有压痛等。其 共济失调 的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有 深感觉障碍 ，无Argyll-Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。 （二）后根病变 多发性神经根炎病例...
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