先天性无阴道 以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
高弓足 (telipes cavus)又称爪形足，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系神经系统疾患所致。
先天性血管萎缩性皮肤异色症 (congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson 综合征 。其主症为 皮肤萎缩 、棕红色 色素沉着 、 毛细血管扩张 ，伴有 先天性白内障 。 先天性血管萎缩性皮肤异色症的病因 (一)发病原因 病因不明。为 常染色体隐性遗传 ，家族...
...瓣或三瓣，这就是俗称的“ 兔唇 ”，医学上叫 唇裂 。如果上牙膛、小舌头也裂开俗称“狼咽”，医学上叫 腭裂 。这两种病都是生而有之，医学上叫先天性畸形。先天性 唇腭裂 是口腔颌面部最常见的先天性畸形，平均每生700个婴儿中就有1个患唇腭裂。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发。小孩因吮奶困难导致明显 营养不良...
先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
轻度喉裂一般无症状。重度喉裂常有喉鸣、 吞咽困难 、 呛咳 、 呼吸困难 和 发绀 等症状，若不及时治疗常导致 肺炎 、 肺不张 而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和 唇裂 、 腭裂 等伴发。
脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在 脐带 周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
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