...和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。 (2)脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。 (...
...广泛纤维化综合征,全眼外肌发育不全,先天性眼部纤维化综合征,先天性眼外肌广泛纤维化综合征,先天性眼外肌完全纤维化综合征,眼外肌广泛纤维化综合症,眼外肌普遍纤维化综 眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular ...
...预后 严重病例出生后即死亡，单肺胃发生者临床症状严重，存活期短。这类患者多合并其他畸形，如脊柱、心脏、胃肠道畸形，约半数于婴幼儿期死亡。 保持呼吸道通畅，随时采用抗生素雾化吸入，同时协助病人排痰。...
...黄体生成素(Luteinizing Hormone，LH)参与FSH的促排卵，促进雌、孕激素的形成和分泌，促进睾丸合成分泌雄激素，受白天和月经周期等因素的影响，LH和HCG有交叉免疫反应。 (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、...
...升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性...
...柱状细胞覆盖，细胞形态极似间皮细胞。 5.胸腺囊肿 胸腺囊肿较为罕见，仅占全部纵隔肿物的1%～2%。大多数为来自胸腺咽管上皮的先天性囊肿，可发生于从颈部到前纵隔的胸腺下降线的任何地方;也有个别报道与手术创伤、炎症等有关者。 病理学上胸腺囊肿应...
...柱状细胞覆盖，细胞形态极似间皮细胞。 5.胸腺囊肿 胸腺囊肿较为罕见，仅占全部纵隔肿物的1%～2%。大多数为来自胸腺咽管上皮的先天性囊肿，可发生于从颈部到前纵隔的胸腺下降线的任何地方;也有个别报道与手术创伤、炎症等有关者。 病理学上胸腺囊肿应...
...诊断 根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。 鉴别 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或...
...西医治疗 本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指（趾）、并指（趾）畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。 以上内容仅供参考，如有需要请详细...
...女性随月经周期而改变。 (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、...
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