先天性肛门直肠畸形

...改变; 神经系统 改变也是该畸形的重要改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高,有些病例为 多发性畸形 或严重危及病儿生命的畸形。 先天性肛门直肠畸形的病因 肛门直肠畸形 的发生是 胚胎发育 发生障碍的结果。引起肛门直肠 发育障碍 的原因尚不清楚,近年来许多学者认为与 遗传因素 有关。根据文献报道,肛门直肠畸形有家族发病史者在1%以下。佐伯守洋报道的...

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先天性骨发育不良

先天性骨发育不良 :由于 染色体畸形 引起的 症状 ,先天性 骨骼 发育不良,可以引发 全身症状 。 先天性骨发育不良的原因 染色体畸形 。 先天性骨发育不良的诊断 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的鉴别诊断 应该注意鉴别 先天性骨发育不良 引起的各种 并发症 。 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的治疗和预防方...

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先天性胫骨假关节

...主要发生在 小腿 下1/3, 假关节 明显向前凸出, 踝关节 移向 胫骨 长轴后方,足呈过度背伸位 患者全身 皮肤 有多数浅棕色 色素斑 块,所以有人怀疑本病与 神经纤维瘤病 及 骨纤维 结构不良症是同因异病。 分假关节型、 囊肿 型、弯曲型 不做植骨手术不可能获得骨性愈合,即使做了植骨手术,有许多病例常常需要多次手术才能获得骨性愈合,植骨手术时间愈早愈好。

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先天性心包缺如或缺损

先天性心包缺如或缺损 (congenital pericardial absence or defect)是一种少见的 心脏病 。本病首先于1559年被Realdo Columbus 解剖 确认,但第1个可靠的病例是1793年由Baille报道的。 先天性心包缺如或缺损的病因 (一)发病原因 源于先天性心包 发育异常 。 (二)发病机制 多数作者认为本病的发...

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先天性感觉性神经病

先天性感觉性神经病 (congenital sensory neuropathy)是一组 临床表现 形式多样且容易混淆的 疾病 。与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ,手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。目前无特殊治疗。 先天性感觉性神经病的病因 (一)发病...

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家庭诊疗/先天性弓形体病

先天性弓形体病 是孕期 感染 弓形虫引起的 感染性疾病 , 弓形体 可从母体垂直传递给 胎儿 。 弓形体分布于全世界, 新生儿 感染率 为1%~8‰。母亲孕期感染的胎儿50%有先天性 弓形体病 。如果母亲在孕晚期感染,胎儿感染的危险性很大。如果胎儿在孕早期感染,其病情更严重。 弓形体感染猫,其卵通过猫粪便传播,卵的 感染性 可保持数月。孕妇可能通过接触猫或其...

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小儿先天性卵巢发育不全

小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome),主要特征为女性外表,在青春期不发育, 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等,其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...

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医疗康复/先天性髋脱位

先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外,是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直,活动较健侧差, 无力 ,牵拉时可以伸直,当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称,臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...

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先天性结肠狭窄和闭锁

先天性结 肠闭锁 与狭窄 (congenital stenosis and atresia of colon)较为少见,1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用 结肠造口术 治疗该 畸形 ,1947年Potts首次采用一期 吻合术 治疗本病成功。由于本病并非常见,目前尚缺乏系统全面的报道,仅限于个别病例报道。 在 消化道 闭锁 与...

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