是由于 直肠 或 乙状结肠 下端肠壁 神经节细胞 未正常发育的一种 先天性疾病 。这段肠管处于经常收缩的状态，形成功能性狭窄，粪便积聚在狭窄以上的 结肠 内，长期 便秘 ， 结肠扩张 成巨大形，这是巨结肠名称的由来。患儿经常便秘，常需 灌肠 排除粪便。 腹部 膨胀 ，严重者似 肠梗阻 表现。多需手术治疗，切除缺乏神经节细胞的肠管和大部分扩张的结肠，再作 肠吻...
...主要发生在 小腿 下1/3， 假关节 明显向前凸出， 踝关节 移向 胫骨 长轴后方，足呈过度背伸位 患者全身 皮肤 有多数浅棕色 色素斑 块，所以有人怀疑本病与 神经纤维瘤病 及 骨纤维 结构不良症是同因异病。 分假关节型、 囊肿 型、弯曲型 不做植骨手术不可能获得骨性愈合，即使做了植骨手术，有许多病例常常需要多次手术才能获得骨性愈合，植骨手术时间愈早愈好。
先天性直肠肛门发育 畸形 (anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多， 直肠 盲端和瘘管的位置各异。是后 原肠 尾端 发育异常 的一组 疾病 的总称。 其 发病率 在 新生儿 中为1∶1500～5000，占 消化道 畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率...
先天性心包缺如或缺损 (congenital pericardial absence or defect)是一种少见的 心脏病 。本病首先于1559年被Realdo Columbus 解剖 确认，但第1个可靠的病例是1793年由Baille报道的。 先天性心包缺如或缺损的病因 (一)发病原因 源于先天性心包 发育异常 。 (二)发病机制 多数作者认为本病的发...
先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
先天性膝关节脱位 与 半脱位 (congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他 先天畸形 。大多数病人无家族 遗传 倾向，Provenzano在200例膝 脱位 病人中发现7例有阳性家族史，而且多数为Larsen 综合征 病人，合并手、 ...
有的人耳朵前面有一小孔， 医学 上叫耳前瘘管，是一种常见的先天性畸，也称为先天性瘘管。它与胚胎时期在母体内发育不良有密切关系，可发生在一侧，也可见于两侧，瘘管口９０％左右位于耳轮角前。其盲管多有分支，瘘管壁为层鳞状上皮，管腔内积有脱落的上皮及角化物，可因腐败而排出腐乳状带臭味的分泌物。 感染时瘘管口周围红肿、疼痛或脓肿形成溶破。一次发炎后，瘘管可反复发炎化脓...
先天性感觉性神经病 (congenital sensory neuropathy)是一组 临床表现 形式多样且容易混淆的 疾病 。与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ，手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。目前无特殊治疗。 先天性感觉性神经病的病因 (一)发病...
先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外，是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差， 无力 ，牵拉时可以伸直，当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称，臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...
先天性支气管肺囊肿 指以 支气管 组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性 囊肿 ，曾被称为先天性囊性 支气管扩张 或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺 胚胎发育 的26～40天即 气管 发育的最活跃期， 肺芽 远端小块肺 实质细胞 在其分支过程中与之脱离，异位发育而成，但与 肺隔离症 不同，它没有进一步发育，因此可以认为 支气管囊肿 、肺...
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