腹腔脏器经胸肋三角突入 胸腔 心膈角区,称为 先天性胸骨后膈疝 ,又称 胸骨 后疝(retrosternal hernia),胸骨旁疝(parasternal hernia),前外侧疝(anterolateral hernia)或Morgangri 裂孔疝 。本病较少见,占 膈疝 的3%~5%。 新生儿期 即可发病,成年后发病者亦较常见。右侧胸腔多发,以 呼...
先天性喉裂死亡率高,死亡率与裂的程度成正比。早期明确诊断,及时手术修补是降低死亡率的关键。 本病是先天性疾病,无有效预防措施。
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome),是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ,在 染色体 鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47,X...
先天性十二指肠闭锁 (congenital duodenal atresia) 是 胚胎时期 ,肠管空泡化不全所引致,属肠管 发育障碍 性 疾病 。病儿可伴有其他发育 畸形 ,如21号 染色体 三体畸形( 先天愚型 , Down综合征 )。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次为患此病的 婴儿 施行手术治疗。到1931年仅有9例 成活 ...
是由于 直肠 或 乙状结肠 下端肠壁 神经节细胞 未正常发育的一种 先天性疾病 。这段肠管处于经常收缩的状态,形成功能性狭窄,粪便积聚在狭窄以上的 结肠 内,长期 便秘 , 结肠扩张 成巨大形,这是巨结肠名称的由来。患儿经常便秘,常需 灌肠 排除粪便。 腹部 膨胀 ,严重者似 肠梗阻 表现。多需手术治疗,切除缺乏神经节细胞的肠管和大部分扩张的结肠,再作 肠吻...
先天性乳糖酶缺乏 : 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ,不能成长,出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ,病情严重,预后较差。 本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性 疾病 ,使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏,使双糖的 消化 、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
先天性肺囊肿在小儿并不少见,属于先天性支气管肺发育畸形。按病理分类可分为支气管源性、肺泡源性和混合性三种,囊肿可为单发性或多发性。临床症状决定于囊肿的位置、大小、以及和邻近器官的关系,以及是否与气管相通;如囊肿小,不与气管相通可无任何症状,偶尔在体检时被发现;而较大的囊肿继发感染后或突然胀大压迫周围组织时可出现咳嗽、喘憋等症状,严重者甚至出现呼吸困难,紫绀。...
先天性肌性斜颈,俗称歪脖儿,系—侧胸锁乳突肌挛缩所致的头颈部向患侧倾斜的一种先天性畸形。
这是一种比较多见的 上肢 先天性畸形 ,约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全,而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于 前臂 ,患者常不能被及时发现,因此很少见到 新生儿 和 婴儿 病例。患者多在4~5岁的幼儿期,因动作的缺陷,手的 旋前 位固定、 旋后 活动消失,才被重视而发现。 先天性尺桡骨性连接的病因 (一)发病原因 本病指上尺桡关节缺陷并呈骨...
喉在 胚胎 期 发育异常 所致的喉 畸形 ,在临床少见,一旦发生后果严重。先天性喉畸形种类多,包括 喉软骨 畸形,小喉,喉蹼或喉隔, 声门 下狭窄, 喉闭 锁, 喉裂 , 喉鸣 , 声带 发育不良和喉下垂。 【诊断】 1.先天性喉软骨畸形:畸形表现为, 会厌 部分或完全裂开,会厌过大或过小; 杓状软骨 异位,单侧或双侧向前移位; 甲状软骨 部分缺如; 环状软...
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