...主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染。新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌，其次为真菌感染；病毒感染并不常见。感染部位无脓形成为本病的特点。...
...(一)发病原因 面部萎缩性毛周角化病和眉部瘢痕性红斑为常染色体显性遗传。虫蚀状皮肤萎缩的病因不明，但有明显的家族易患倾向，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。 (二)发病机制 脱发性毛周角化病...
...转钴胺蛋白缺陷：转钴胺蛋白Ⅱ（TCⅡ）是维生素Bl2的主要转运蛋白，先天性转钴胺蛋白缺陷可以导致维生素B l2转运障碍，从而出现维生素B l2的间接缺陷。该病属于常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 1.叶酸与维生素Bl2的代谢 （1）叶酸的...
...紊乱，神经成分缺如，肌原纤维大量变性、溶解，肌节结构消失，均质化和空泡化。这些改变和异常与其病因和发病机制的关联，有待进一步研究。 David Taylor在他的《儿童眼科学》一书中关于先天眼震的病因这样写道：“先天性眼球震颤的病因不详，...
...白内障合并小眼球者，还可见于某些系统病，如Norrie病，Gruber病以及某些染色体畸变综合征。 4、视网膜和脉络膜病变 有少数先天性白内障思者可合并近视性脉络膜视网膜病变、毯样视网膜变性、Leber先天性黑朦，以及黄斑营养不良。 5、虹膜...
...胎儿，亦可在产程中或产后感染。少数病例与先天性代谢缺陷有关。部分病例病因不明。...
...临床表现及诊断 当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低...
...感染疾病以及怀孕前期患风疹、、单纯疱疮、病毒性等病都可造成胎儿晶体混浊。 *营养因素：母亲怀孕时营养失调，出现维生素a缺乏、钙代谢异常。 *其他因素：骨盆放线性照射，服某些药物，如大量的四环素等。 及早治疗先天性白内障是关键 人的视觉发育期...
...导致死亡。先天性免疫缺陷病种类很多，常分为抗体缺陷、补体缺陷、吞噬功能缺陷、联合缺陷、T细胞缺陷等。因其他疾病和因素引起的免疫功能障碍称继发性免疫缺陷病。在临床上较为多见。如感染、肿瘤、肝、肾功能不全、内分泌紊乱、免疫增生或其他慢性消耗性疾病...
...中等程度的耳聋指听力水平下降到40-70分贝,重度耳聋指听力水平下降到70-90分贝,深度耳聋指听力水平下降超过90分贝。当然,无论耳聋程度大小，都需要医学检测和医学治疗。观察到很小婴儿的听力缺陷不是件很容易的事情。尽管宝宝听力有缺陷,他...
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