...脊柱侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究和未来的基因筛查提供了宝贵资料。 先天性脊柱侧凸是一种较常见的儿童骨科畸形，在新生儿中的发病率为千分之0.5~1。该病不但影响儿童的心肺功能、身体发育、导致瘫痪，而且形体变化还...
...过了几天突然感到胸口发闷还伴有疼痛，随后更是连粥和米汤都很难喝下去了，这才到医院治疗。经过检查，他被诊断为食道炎。 据该院胃肠专科主任何周平介绍说，人体食道有三个生理狭窄处，卢某在干吞药片时破坏了食道狭窄处的黏膜，引起食道溃疡而导致炎症。...
...许多非过敏性哮喘患者行24小时pH监测均发现异常胃食管反流。特别对儿童，胃食管反流可能是哮喘性疾病的一个重要发病原因。许多患复发性呼吸道疾病的儿童均检测到无症状的胃食管反流。【症状】· 气喘· 慢性咳嗽· 夜间发作的哮喘· 声嘶。【检查的...
...一、症状 以女性多见占80%，发病以30 岁左右多见，但儿童和老年都可罹病。症状不一，有皮肤表现，雷诺现象达90%～100%，可在其他症状前几月或几年出现，或早期发生;手肿胀占66%～88%，呈弥漫性，皮肤绷紧，肥厚，失去弹性，不易捏起但...
...12名帕金森氏重症患者将参加基因疗法的第一期临床试验。 卡普利特博士和合作者们认为，基因疗法也许可以为治疗帕金森氏症开辟新途径。他们设计的基因疗法主要针对一种名为GABA的化学物质。这种物质的缺乏据认为会导致大脑某些区域过度活跃。卡普利特等...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...可用于治疗胃幽门阻塞。 3.白细胞输入和输血治疗 输血可纠正持续重症感染导致的贫血。输注白细胞可用于控制危及生命的感染，有报道称输注白细胞与干扰素联合使用，成功治愈CGD患者并发多发性肝脓肿。 4.干扰素治疗 人重组干扰素-γ可增加...
...西医治疗 1.一般疗法 （1）加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。 （2）预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。 （3）避免接种疫苗：对疑似免疫缺陷的...
...胃管往往较困难或不可能。因有报道插管时引起食管或胃穿孔，特别是儿童患者，所以建议插管困难或阻力大时应避免强行插管。如果要作进一步努力，可使用含造影剂的胃管在X线导引下进行。 若病人病情稳定，则可行急诊手术。手术目的包括胃减压、胃扭转复位术、...
...重症肌无力危象。本病多数起病隐袭，常以一组肌肉开始，逐步累及其他组，少数病人出现肌肉萎缩。上述症状也常波动起伏，呈现“朝轻暮重”、重 复活动后加重、休息后减轻的临床特征。儿童肌无力几乎全部以眼肌受累为主，表现为睑垂，复视甚至眼球固定，症状...
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