...几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有...
...的基因是PAH基因，病因诊断就是检测PAH基因突变。PAH基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断，而且对胎儿可做出产前诊断。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。不同的突变类型对PAH活性的影响程度也不相同，因此检测PAH基因突变对...
...极体（secondary polar body）。卵母细胞经过两次成熟分裂，卵细胞的染色体减半，从二倍体细胞（46，XX）变为单倍体细胞（23，X）。图17－8 成熟卵泡排卵模式图（三）黄体的形成和功能成熟卵泡排卵后，残留在卵巢内的卵泡壁...
...错误阅读。如DNA原有碱基顺序为AAG，GAA，CGC，TGA，如失去第一个A，则成为AGG，AAC，GCT，GA，使原来编码押肽由亮一组一丙一苏氨酸改为半胱-亮-精-亮氨酸。这种突变导致的是密码意义的错误，称为移码突变。移码突变的影响范围自...
...日前，我国一篇题为《热转录因子4的dna结合区突变导致绕核型和marner型》的论文在世界顶级权威杂志naturegenetics》上发表。该论文明确宣布：热休克蛋白转录因子(hsf4)的突变是绕核型和marner型白内障的病变源头。《...
...，确定了其化学结构、物理化学性质、药理作用，尤其对多糖类化合物的抗肿瘤和免疫增强作用进行深入研究。 抗突变作用细胞突变是癌变的前奏，紫草和枸杞多糖具有抗突变、抗衰老、增强免疫功能的作用。动物实验表明，当丝裂霉素诱发遗传损伤和细胞突变时，紫草...
...在DIC中有时可伴发一种特殊类型的贫血，即微血管病性溶血性贫血（microangiopathic hemolytic anemia）这种贫血除具备溶性贫血的一般特征外，外周血涂片中发现有某些形态特殊的变形的红细胞如裂体细胞（...
...一个切点，最好是有许多种限制酶的切点，而且每种酶的切点只有一个；②外源DNA插入后不影响载体在受体细胞中进行自我复制，载体应对受体细胞无害，以及载体能接纳尽可能大的外源DNA片段；③有利于选择的标记基因，可以很方便地知道外源DNA已经插入，...
...明显区别。科学家说，这表明至少对线虫来说，端粒长度对寿命的影响是一个“体细胞事件”，与生殖细胞周期无关。为什么染色体端粒长的线虫寿命也更长？科学家目前还无法给出确切解释。据他们分析，一种可能的原因是端粒长度也许和某些信号机制相关，这些信号机制...
...听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3...
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