...PLP基因;HSP -16定位于Xqll。②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于14q11.2～q24.3;HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因);HSP -6定位于15q11.1...
...(一)发病原因 病因不甚明了，可能与脑干网状结构上行激活系统功能降低或桥脑尾侧网状核功能亢进有关。也有研究认为系常染色体显性遗传性疾病，尽管在某些种族如日本人中发生率较高，但各种族和世界各地均有病例报告。在各种群中其遗传特征均与人HLA...
...毛发上皮瘤又名囊性腺样上皮瘤多发性良性囊性上皮瘤及多发性丘疹性毛发上皮瘤。此肿瘤系起源于毛发的良性肿瘤，可分为单发及多发两型多发型病例与遗传有关，多为常染色体显性遗传，但单发型者则未见家族史习惯上，囊性腺样上皮瘤是指多发型的损害，而毛发...
...(一)发病原因 本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，...
... 根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度<38m/s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢（正中神经传导速度>38m/s）。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常...
...(一)发病原因 本病征病因不甚清楚，一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种： 1.多基因遗传 但尚未肯定。 2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。 (二)发病机制 本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体...
...一、先天性遗传的皮下囊肿 1.毛根鞘囊肿 属常染色体显性遗传。 2.多发性脂囊瘤 为常染色体显性遗传。 3.皮样囊肿 为先天性，生后即有。 4.阴茎中线囊肿 为先天发育异常所致。 5.发疹性毳毛囊肿 认为属常染色体显性遗传。 二、原因不明...
...1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类 (1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括...
...淡褐色鳞屑，紧紧附着在皮肤表面，难以脱落，边缘略微翘起，好像鱼鳞、蛇皮。这些症状在冬天气候干燥时特别明显，好像没有洗干净的污垢。 此病是一种遗传性皮肤病，患者机体对维生素a的利用有先天性缺陷。研究表明，鱼鳞病患者血清中维生素a的含量明显低于...
...（一）发病原因 先天性：有遗传性家族史，呈常染色体显性遗传，多发生于儿童或青年，部分患者可发生癌变。 后天性：可由刺激引起，如吹号等。或可由牙膏、漱口水、吸烟、口腔卫生不良等引起。日照和精神因素也可致本病。 （二）发病机制 以上病因可至小...
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