...上不表达或很少表达HLA-DP、DQ和DR抗原。此缺陷是一种DNA-结合蛋白异常引起MHCⅡ类基因转录降低，因而抗原不能呈递给CD4+细胞。HLA匹配同胞骨髓移植可获免疫重建，也有用9周以下的胚肝和14周以下的胚胎胸腺移植进行治疗的。...
...的基因，并定位第十条染色体上，基因的蛋白质产物PAHX是一种为植烷酸代谢所需要的酶，雷弗素姆病已经损坏PAHX-植烷酸水解酶，由于人类PAHX包含靶向过氧化酶的PTS2定位序列，所以可认为雷弗素姆病是一种过氧化酶障碍。我们的身体不能合成植烷...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...、C4A4、C4B2这组单体型出现。在MHC（人 HLA）各基因座位间常紧密连锁，并有连锁不平衡情况，组成更大范围的型别。这种型别的检测常较单座位提供的遗传信息更多，因此在人类源流考察、法医知鉴定、疾病的遗传易感性研究、免疫调控等方面...
...一、HLA抗原的分子结构1987年Bjorkman等首先借助X线晶体衍射技术弄清了HLA-A2分子的立体结构。其后，其它HLA-Ⅰ、Ⅱ类分子结构的研究也取得了进展，从而对这些分子的生物学功能提供了较确切的解释。（一）HLA-Ⅰ类分子所有的...
...(一)发病原因 鼻咽癌的病因不明，推测遗传因素和生活的传统习惯因素在鼻咽癌发生上可能起着重要作用。 遗传因素：根据细胞染色体及人类组织相容性抗原(HLA)等的研究，鼻咽癌的明显民族聚集现象，推想鼻咽癌可能是一种多基因遗传因素有关的疾病。 ...
...启动子中近位250bp足以驱动组织特异性基因在体内外表达。该启动子中近位120bp在小鼠和人类之间高度保守，均含有DNase I高敏位点，这是肾脏细胞所特有的。 在-55位点上，启动子含有一个肝细胞核因子-1（HNF-1）识别共位点。HNF-1...
...生物学功能为G1期DNA损坏的检查点。人类肿瘤中P53基因突变主要在高度保守区内，以175、248、249、273、282位点突变率最高，不同种类肿瘤其突变类型不同。另外p53变化形式还有缺失、基因重排与肿瘤病毒癌蛋白结合而失活。⒈可用于p...
...大中华区首席执行官许洋博士的介绍吸引了众多医学专家。他说，随着人类基因组测序的完成，人类拥有了解码生命本质的钥匙。但人类基因只 有3万个左右，大大少于预期数量，这与人类千变万化的个体差异及疾病表现不相匹配。实际上，生命的万千景象是通过基因的...
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