...脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。 产前诊断:患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断,若患者的基因型已确定,也可做产前基因诊断。 典型的细胞可以在骨髓,脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性...
...尚无较好措施,主要是预防相关疾病。如有遗传性综合征背景,预防措施包括推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。放松心情,注意个人卫生,勤洗澡勤换衣。...
...诊断,由于大部分本综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。 1.预防感染 尤其是病毒感染性疾病,做好各种预防接种工作。 2.慎用或停用某些药 病毒感染患儿应停服水杨酸盐,慎用抗癫痫药丙戊酸。 3.避免各种毒素。 4.做好遗传性...
...本病系性联遗传性疾病,应查出基因携带者,做出产前诊断,必要时终止妊娠。 预后 本病征呈进行性反复发作,最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。多于40~50岁左右死亡。...
...做好遗传病预防工作,可用酶测定法检出杂合子,可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性,作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断,以采取正确措施,防止本病发生。...
...1.做好围生期检查 产前明确诊断、防止难产和手术产。 2.加强产程监护 及时发现问题,及时采取相应措施。 3.改进手术助产方式 加强培训,提高接生技术,防止生产损伤。...
...因此可行产前诊断。VLCFA检测可以准确发现和诊断ALD患者(包括无症状者),使遗传咨询得以及时进行,而且进一步可鉴定致病基因携带者,对产前诊断及治疗效果的评价也有重要意义。他们对3位ALD患者的再次怀孕的母亲进行产前VL-CFA测定,证实...
...便于准确的产前诊断。 3.合理摄入营养,除保证每日蛋白质和热量的摄入外,还须保证钙、铁、锌及多种维生素的供给。 4.避免加班加点,保证充足休息时间。随着妊娠月份的增加母体的负担将日益加大为保护你自身及胎儿健康,不宜在正常工作日外延长工作时间...
...便于准确的产前诊断。 3.合理摄入营养,除保证每日蛋白质和热量的摄入外,还须保证钙、铁、锌及多种维生素的供给。 4.避免加班加点,保证充足休息时间。随着妊娠月份的增加母体的负担将日益加大为保护你自身及胎儿健康,不宜在正常工作日外延长工作时间...
...从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面,已取得很大成绩,这对产前诊断,早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。...
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