...诊断 1986年我国修订后的诊断标准如下述。 1.临床表现 （1）常染色体隐性遗传。 （2）自幼有出血症状，表现为中度或重度皮肤、黏膜出血，可有月经过多，外伤手术后出血不止。 2.实验室检查 （1）血小板计数正常，血涂片上血小板散在分布，...
...诊断 根据临床表现以及实验室检查确诊。 鉴别 本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为...
...肝癌的发生是环境因素与遗传因素相互作用，导致正常细胞转化为癌细胞的结果。在肝癌的发生过程中，环境因素和遗传因素哪者更为重要呢？ 通过对肝癌患者家族的调查发现肝癌有家族聚积现象。有人曾对四组人群的肝癌发病情况做过调查：第一组人群为有血缘关系...
...低血容量、脱水、周围血管张力下降等能使中心静脉压偏低。...
...一、听力学评估 听力学评估是对听力损失作出定量、定性及定位的诊断。定量诊断是评估是否有听力损失，如果有，那么是什么程度的，轻度，中度、重度还是极重度。定性诊断是指判定听力损失是什么性质，是传导性、感音神经性还是混合性。定位诊断是判断听力...
...神经体液因素交感神经兴奋，儿茶酚胺、抗利尿激素、肾素、醛固酮分泌增多可使中心静脉压偏高。...
...诊断 本病的诊断主要依靠X线。 X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺...
...外伤史，患肘肿胀、疼痛、压痛及活动障碍。根据X线显示的特点，即可成立诊断。 1.肘关节脱位 在未出现肱骨小头骨化中心时，两者不易区别，仔细的临床检查可发现肱骨远端骺分离时，肘后三点关系正常，而在脱位时则有改变。有时可在整复过程中手感到软骨...
...autosomal recessive inheritance，AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance，XL)型则发病较早，病情较重。视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后...
...在少数患者应与渗出性年龄相关性黄斑变性鉴别。其主要区别之处，后者为双眼发病，在一眼已有渗出性病变时，另眼黄斑多数可见玻璃膜疣及色素紊乱。中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者的发病年龄与本病相同，亦多单眼受害，但中心视力一般不低于0.5。黄斑为...
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