...神经纤维瘤与牛奶咖啡斑一样，也是一种显性遗传病。患者的下一代再发生此病的机会大约1/2。而另有一半病人是由于本身基因突变所致，与父母无关，其除了症状的出现与年龄有关外，在家族成员或不同病人之间症状的差异也很大，有人可能一辈子只存在咖啡牛奶...
...家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内...
...，在0.65～0.97mmol/L（2～3mg/dl），尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。在动物实验已证实血清1,25-（OH）2D3水平低于正常，因患家族性低血磷症的病人，持续低血磷，不能刺激1,25-（OH）2D3的合成...
...本病又名异位性或遗传性湿疹。异位性这一病名为1933年由瓦也斯(wise)及苏兹伯格(sulzberger)最早提出的。而“异位性”一词为柯卡(coca)于1925年首先倡议，其含义是：患者或家族成员易罹患病、枯草热、过敏性、、湿疹等疾病...
...中风是临床常见病、多发病，病死率与致残率均高。流行病学调查结果显示，中风后情感障碍以中风后抑郁为主。在一项调查中发现，约30％得中风患者有明显的抑郁症状。 针灸治疗情感性精神障碍（抑郁发作）已近20年，北京医科大学罗和春首次应用电针治疗...
...系中的成员可共同具有某一致病基因，但同一家系的成员也处于相似的生活条件和环境中，由相似环境条件所引起的非遗传性疾病，有时也具有家族性。一些遗传性疾病（隐性遗传病）仅在基因型为纯合子状态下才表现出来，因而发病的概率小，相似于散发性疾病。作为...
...Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为...
...1.血尿 持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿，本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，...
...β family) 由多种细胞产生，主要包括TGF-β1、TGF-β2、TGF-β3、TGFβ1β2以及骨形成蛋白（BMP）等。6.趋化因子家族（chemokinefamily) 包括两个亚族：（1）C-X-C/α亚族，主要趋化中性粒细胞，...
...2基因家族成员，两者可结合形成二聚体或异体二聚体，两者之间的比例决定了细胞的命运。若Bax占多数，则bcl-2被抑制，诱导细胞死亡；反之，则Bax受到抑制,细胞得以生存。2．凋亡抑制基因凋亡抑制基因包括bcl-2、ced-9、bcl-X，...
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