...(一)发病原因 CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。 (二)发病机制 1.遗传方式 (1)CMTⅠ型:可呈常染色体显性,隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明,...
...DNA参考物(pBR322DNA/HacⅢmarkers)、HhaⅠ,其余试剂均为分析纯。2.实验方法(1)引物的设计与合成:引物参考文献设计,由Ranson Hill Bio Ssience Inc合成。序列为P1:5’...
...载脂蛋白C是极低密度脂蛋白胆固醇的主要载脂蛋白,也存在于高密度脂蛋白-胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇中,有3种不同的载脂蛋白C,即ApoCⅠ、ApoCⅡ、ApoCⅢ,它是CM、VLDL他和HDL的少量结构蛋白。 酶免疫测定法:37~99mg...
...病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检...
...尽一切努力避免挑起机体的免疫反应是预防自身免疫性疾病的关键。 1.消除和减少或避免发病因素,改善生活环境空间,养成良好的生活习惯,防止感染,注意饮食卫生,合理膳食调配。 2.坚持锻炼身体,增加机体抗病能力,不要过度疲劳、过度消耗,戒烟戒酒...
...此病因为家族性遗传。...
...显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。 根据分子学发病机制,OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A型;黄色突变OCA,Ⅰ-B型;温度敏感性OCA,...
...流行性角结膜炎(EKC)为一急性结膜和角膜疾患,在世界各地和各季节均可流行。一、病原学和流行病学腺病毒8型(adenovirus type 8)是EKC的主要致病菌,由Jawetz等人(1955年)分离。随后在EKC病人中又分离出多种...
...一系列实验研究,证明了其科学价值。 1.抗流感病毒和呼吸道常见病毒 中国中医研究院中药研究所对连花清瘟胶囊进行体外抗病毒实验表明,连花清瘟胶囊对流感病毒甲3(A3)、副流感病毒Ⅰ型(HVJ)、呼吸道合胞病毒(RSV)、腺病毒3型(ADV3)和...
...粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷,MPS可以分为Ⅰ~Ⅶ等6型,其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型,Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除...
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