...核酸一级结构分析是基因分析最直接的第一手资料。目前DNA、RNA以及蛋白质的一级结构分析中,DNA的碱基序列分析方法多样、简单、快速。下面就M13噬菌体-双脱氧核苷酸(ddNTP)的DNA测序法介绍如下。M13是单链DNA噬菌体,转染宿主...
...DNA结合蛋白结合的靶序列。(1)NF-κB结合靶序列的分布:NF-κB结合的DNA序列也存在于许多其它淋巴细胞、非淋巴细胞、病毒基因增强子和启动子以及HIV-1的长未端重复序列中,如某些MHCⅠ类基因,IL-2Rα链,TCRβ链,IL-2、...
...二)发病机制 1.选择性IgA缺乏症 分子遗传学研究提示,本病可能与易感基因即位于第6染色体Ⅲ类MHC区域的补体4A基因(C4A)有关。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 本病患者B细胞在IgM/IgD分泌向其他型别的免疫球蛋白产生的转换...
...P53基因象Rb基因,是一种肿瘤抑制基因,例如它的活动终止肿瘤的形成,如果一个从他(她)的父母那里遗传到P53的一个功能性拷贝,那么他们就易感染癌,并常在成熟早期的各个组织中发展几个独立的肿瘤,但这条件是罕见的就如所知道...
...染色体上的MHC(人类为HLA)位点,特别是HLAⅡ的DR、DQ和DP位点氨基酸或表位的多态性与本病密切有关,与MHCⅢ的C4A或21羟化酶(CYP21)位点突变也有关联。IgA缺陷病与第9对染色体上的PAX5基因突变可能有关,但还未得到确认...
...人类基因图谱的破译,引起了世人的普遍关注。大家知道,糖尿病的起因除了与生活方式环境因素有关外,还因为基因上有缺陷所致,尤其1型糖尿病是这样。因此寄希望于改善基因的手段,以防治糖尿病,所以出现了基因疗法。糖尿病的基因疗法有好几个途径。目前...
...据中央社台北五日电:科学家已找出一种「瘦身」基因,可能为学界製造减肥药丸以帮助人体燃烧脂肪铺路。 英国《每日邮报》报道,研究人员发现,这种基因主管人体体重是否会增加,或是能否燃烧脂肪。 报道说,若进一步研究,可能有助于製造药物诱使人体摆脱...
...门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷,特点为大脑严重变性及动脉病变,导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病,输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来...
...蛋白质多态性(proteinpolymorphism)指一种蛋白质存在多种不同的变型,这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变,产生复等位基因,导致合成不同类型的蛋白质,人类蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种...
...是目前人类已知的最复杂的基因群—HLA复合体,或称MHC基因的编码产物。HLA复合体位于第六对染色体的短臂,是免疫遗传的调控中心。每个基因位点存在多种等位基因,导致HLA系统的高度多态性。HLA复合体的基因位点,从功能角度可分为三类。第一类...
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