...出生不久即有低血磷，1周岁左右即出现骨骼病变，尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状。 2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增多。 3.肠吸收钙及磷减少。 4.对一般治疗剂量的维生素D无反应。 5.有阳性家族病史或低磷血症史。 6.排除维生素D...
...(一)治疗 家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2～1.8mg/d可减少发作频率，可能延迟淀粉样变发生，淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，治疗...
...诊断 根据皮疹的表现和病理变化的特点等容易确诊。 鉴别 1.粟丘疹 丘疹呈白色，以针尖挑破后可挤出珍珠样小粒。真皮上层可见表皮囊肿。 2.扁平苔藓 丘疹呈红色或紫红色，不透明，疹内无胶样物质，好发于前臂屈侧，剧痒。基底细胞液化变性，表皮与...
...难将其与霜样树枝状视网膜血管炎鉴别开来。 2.中间葡萄膜炎 中间葡萄膜炎典型地表现为睫状体平坦部和玻璃体基底部雪堤样病变、玻璃体内雪球状混浊，常合并周边视网膜血管炎、视网膜脉络膜炎、黄斑囊样水肿等改变，不出现广泛的视网膜血管鞘，这些临床特点...
...基因突变也可导致受体蛋白质和量的改变。由于受体蛋白遗传性缺陷引起的一类疾病，称为受体病（receptor diseae）。受体病有获得性与遗传性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种：1．家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症（...
...而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使...
...：这种习惯迟早会伤害身体，损害胃肠粘膜，因而易患胃肠炎和胃肠溃疡，影响胃肠功能。 8.吃生鸡蛋：鸡蛋蛋白由百分之百的蛋白质组成，是一种含有身体所必须的氨基酸的白蛋白。但鸡蛋蛋白是一种难以消化的物质，如果吃生鸡蛋，身体不会从中受益，因为蛋白中...
...摘要：小鼠清除脂类缓慢是由于硫酸乙酰肝素蛋白多糖(hspg)的水平降低。(jclininvest2000;105:1807-1818) westport6月27日(路透社医学新闻)纽约市哥伦比亚大学内外科医生学院(...
...张力始终保持一致，感到均匀的阻力而呈“铅管样强直”，如患者合并有震颤，则在屈伸肢体时感到均匀阻力出现断续的停顿，如齿轮在转动一样，即：“齿轮样强直”。颜面表情肌肌僵直则呈无表情的“面具脸”，吞咽肌肌僵直不能很好地作吞咽动作而流涎，眼肌肌强直...
...（一）发病原因 本病因未完全肯定，但有学者认为本病是一种原发性良性肿瘤，依据是： ①生长缓慢； ②骨样组织代替了正常组织； ③周围的骨组织毫无例外地呈现结构均匀的硬化； ④大小固定。上述论据被较广泛地公认。 另有学者认为是炎症，而可能与...
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