本型又名 莫尔奎(Morquio)综合征 、 骨软骨营养不良 、 畸形性软骨营养不良 、 非典型性佝偻病 。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形， 股骨头 和 髋臼 呈进行性改变， 关节肿大 ， 肌肉 韧带松弛 。本病为 常染色体隐性遗传 ，两性均可发病，男稍多于女。 黏多糖贮积症Ⅳ型的病因 (一)发病原因 本病的病因是 常染色体隐性遗传 。 基因定位 于3号...
肠道病毒 71型首先于1969～1970年在美国加州的二次 中枢神经系统感染 的 暴发流行 中分离出来，1970年以后向世界各地传播;1972年在澳大利亚引起以 脑膜炎 为主的流行;1973年在日本引起以手、足、 口腔 病和(或) 无菌 性脑膜炎为主的流行，在瑞典引起以无菌性脑膜炎为主的流行，伴有少数手、足、口腔病的流行;EV 71 在1969 年首次从加利...
肠道病毒 71型首先于1969～1970年在美国加州的二次 中枢神经系统感染 的 暴发流行 中分离出来，1970年以后向世界各地传播;1972年在澳大利亚引起以 脑膜炎 为主的流行;1973年在日本引起以手、足、 口腔 病和(或) 无菌 性脑膜炎为主的流行，在瑞典引起以无菌性脑膜炎为主的流行，伴有少数手、足、口腔病的流行;EV 71 在1969 年首次从加利...
Austin型幼儿脑硫脂病 也称Austin型 异染性脑白质营养不良 ，是脑 硫脂 病和 黏多糖贮积症 的联合 疾病 。其特征为轻度Hurler 综合征 面容，多发性骨发育不良，有严重的 神经系统 症状 和智力明显低下。 Austin型幼儿脑硫脂病的病因 (一)发病原因 遗传 基因缺陷 ，病人体内 半乳糖 酰-3- 硫酸 酰基 鞘氨醇 硫酸酯酶 ( 脑苷脂 ...
糖原贮积病Ⅰ型 又称VonGeirk病、 葡萄糖-6-磷酸酶 缺陷症、 粘多糖 症Ⅰ型、 脂质 黏多糖病Ⅰ型。 黏多糖贮积症 患者由于过多的黏多糖贮积于骨、 软骨 等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。 1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。 小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因 (一)发病原因 黏...
近日，日本东京大学和理化学研究所对1.5万名女性进行的一项研究发现，血型B型和AB型的女性患贫血的几率比A和O型的女性低。这项研究已经发表在《科学》杂志上。 研究人员研究了红细胞数量与血型之间的关系，发现构成B型和AB型的基因上的SNP能使血色素数量增加，从而使得拥有该血型的女性，患贫血的几率比A型和O型要低21%。(魏言)
间接型颈动脉海绵窦瘘 ，即累及 海绵窦 的硬膜 动静脉瘘 (DAVF)，是Barrow分型的B、C、D型，临床上比较少见。 间接型颈动脉海绵窦瘘的病因 (一)发病原因 本病的病因尚未明确，一些可能的与 疾病 有关的因素包括：体内 雌激素 水平改变、 蝶窦炎 及 海绵窦炎 、 血管 肌纤维 发育不良及 颅脑外伤 和 颅脑手术 等。 (二)发病机制 1.体内雌激...
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称 支链淀粉 病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease)，是由 淀粉 1，4-1，6转 葡萄糖 苷酶 ...
...rage disease,GSD)是 常染色体隐性遗传 疾病 ，，一类先天性酶（ 脱支酶 ）缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积 综合征 ,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性 糊精 病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮...
急性侵袭型肺曲霉病 (acute invasive pulmonary aspergillosis)是侵袭型肺 曲霉病 中最常见和最严重的类型。曲霉性 支气管肺炎 和播散性肺曲霉病大体上均可归入此范畴。 急性侵袭型肺曲霉病的病因 (一)发病原因 侵入性 曲霉病 是内曲霉(主要是 烟曲霉 )侵入组织所致。 (二)发病机制 吞噬细胞 作为 宿主 的 防御机制 之...
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