...单链构象多态性（signlestrand conformation polymorphism,SSCP）是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同，从而可用于DNA中单个碱基的...
...难治性白血病；10例阴性者中2例达到这一标准。 430例患者中出现淋系相关抗原的有6例。它与FAB分型及IgH/TCRδ重排间的关系见表1。 讨论 白血病分型已从一般形态学和免疫学分型进入基因分型。通过设计引物扩增IgH基因重排产生的CDR-...
...目的基因后，可用以下方法大量扩增制备：①用体外DNA重组技术与载体DNA相连，转化至大肠杆菌中进行无性繁殖。以氯化铯超速离心纯化重组质粒DNA，并以合适限制性内切酶消化，经凝胶电泳制备回收特异的目的核酸片段。②聚合酶链式反应（Poly－...
...法本法采用的是一对寡核苷酸探针，其中一个与正常基因顺序互补，另一个与突变序列互补，因此需用到多种特异的寡核苷酸探针，是鉴定点突变的一种快速而简便的方法，当一个或二个点突变在某一特定人群中成为突变的主要原因时，就可建立这种方法对某一地区的某一...
...欧洲研究人员说，慢性心力衰竭病人血管紧张素转换酶（ACE）基因的多态性可能影响了对螺内酯的反应。 意大利维罗纳市Ospedale Civile Maggiore大学的西科伊拉（Mariantonietta Cicoira）和同事指出，...
...coronary heart disease.J Clin Invest,1992,89:104013.秦树存，王士雯，李成文等，载脂蛋白（a）多态性与冠心病的关系，中健医学杂志，1995，75：58814.庄一义，李建军，汪俊军，心脑血管...
...一个城市名，因首先在该城发现不正常染色体而命名的PH染色体。PH染色体是在长臂染色体9号和22号之间发生基因易位或基因交换的结果。交换带动两个基因一起交换：在染色22上的BCR（破碎点簇区）,9号染色体上的原致癌基因ABC（Ahlesoon...
...生长和增殖．如果VHL基因失去或突变，那么它对细胞生长的遗传影响就是失去或缩小与其它调节蛋白缺陷结合的能力，能引起癌生长．就象Rb肿瘤抑制基因那样，ＶＨＬ似乎对肿瘤基因的多步骤过程起着＂守门员＂作用．虽然未涉及任何其它人类蛋白的已知家系，但...
...克隆性分析技术在国外上世纪70年代建立，但当时所用位点不稳定且有局限性，上世纪90年代基于女性X染色体PGK、AR基因位点多态性的克隆性分析技术在国外开始建立，但只限于肉眼可以分辨的较大病变。该科于1998年在国内率先建立该技术，并巧妙的与...
...基因发生突变造成核甘酸酶重复扩展有关。DMD与缺乏对维持细胞结构起重要作用的细胞支架蛋白、肌细胞增强蛋白有关。而埃—克综合症基因已被定位。我们期待把蛋白质功能理解为疾病的基础。...
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