单基因涉及单个即一对 等位基因 发生 突变 所致的 疾病 ，可按 遗传 方式分为下列4种主要类型。 1．由这种致病 基因 导致的疾病称为 染色体 显性 遗传病 。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若 杂合子 （Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗...
... 尿路结石 。 目前已知PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶分子合成正常，但每分子酶的活性增高2－3倍；②PRPP－syn与底物5’－磷酸核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈常染色体显性遗传。PRPP－syn酶基因定位于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。
...，一般都有增强子（enhancer）,它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。此外，增强子顺序可与特异性细胞因子结合而促进转录的进行。研究表明，增强子通常有组织特异性，这是因为不同细胞核有不同的特异因子与增强子结合，从而对基因表达有组织、器官、时间不同的调节作用。 例如人类单拷贝胰岛素基因5’末端上游约250 bp处有一组织特异性增强子，在胰岛β细胞中...
药物反应也可以在 遗传病 的基础上发生。 血卟啉 症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的 疾病 ，除其中有些类型表现为对光敏感 皮肤 出现 红斑 、 水疱 、 溃疡 、 感染 等 症状 外，其余常见类型主要表现为 急性腹痛 、 便秘 、 呕吐 、 周围神经 运动障碍 （如 肌无力 、 麻痹 ）以...
3.1 胶体次 枸橼 酸铋（SCB） Goggin等报道，胃窦部粘膜表面的疏水性与Hp感染程度和组织学炎症程度呈负相关；与SCB的使用呈正相关。以生理盐水微滴与胃粘膜表面形成的接触角(contactangle)代表胃粘膜的疏水性，Hp阳性 消化性溃疡 病人用SBC治疗后胃粘膜疏水性显着增强，接触角56.8°±1.2°升至60.0°±1.9°(P＜0.05)；...
...半乳糖增高，但无肝及脑损害。 转移酶基因（GALL）定位于9p13，半乳糖激酶基因（GALK）定位于17q21-q22。两病均为常染色体隐性遗传。 （2）酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病：当一系列生化反应可逆时，一处的阻断常导致代谢底物（S1）贮积。贮积的物质如果溶解度高，则在血和尿中浓度增高；若溶解度低时，则在组织中贮积引起疾病。 糖原贮积症（glycoge...
... therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微注射，然而效率不高，并且只适用排卵周期短而次数多的动物，这难适用于 人类 。而在人类实行基因转移到生殖细胞，并世代遗传，又涉及伦理学问题。因此，就人类而言，目前多不...
核酸结构的基本单位是核苷酸（nucleicacid），每个核苷酸由1个磷酸、1个五碳糖和1个碱基3部分组成。核酸有两类：一类是脱氧核糖核酸（DNA），DNA中的脱氧核糖核苷酸主要由4种碱基构成，即腺嘌呤(adenine,A)、鸟嘌呤（guanine,G）、胞嘧啶（cytosine,C）和胸腺嘧啶（thymine,T），此外，还有脱氧核糖（deoxyribos...
2.1 尿素酶 尿素酶是Hp产生的最重要的酶类之一，可分解尿素生成氨和二氧化碳，使局部pH升高，不但籍以维持生存所需的外部环境，也为产生的其他酶提供合适的氨环境。氨还有破坏胃粘膜屏障的作用。Triebling观察到慢性肾衰且Hp阳性病人的胃炎程度与胃液内氨浓度相关。Sidebotham认为氨可加速粘液细胞内储存的粘液向细胞外转运，这些不能与脂质结合成微胶粒的...
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表...
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