...查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一种较少见的 原发性免疫缺陷病 ，...
(一)治疗 无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。 (二)预后 幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡。成人型预后较好，可活到成年期。
与Ⅰ型超敏反应有关的疾病包括特应性疾病[ 变应性鼻炎 、过敏性结膜炎、特应性 皮炎 和 过敏性哮喘 (外源性和一些 荨麻疹 、胃肠道食物反应和全身性过敏反应。 哮喘 的病因虽然还未阐明，其发病率明显增加.近年来已注意到Ⅰ型超敏反应明显的增加与接触胶乳物品的溶于水的蛋白有关(如橡皮手套、牙托、避孕套、呼吸器材的管道、导管、灌肠尖端膨胀的胶乳套)，特别见于接触胶...
LADⅠ是一种较少见的 原发性免疫缺陷病 ，临床表现为 脐带 脱落延迟、反复 软组织感染 、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。
脂贮积症是由于脂肪分解（代谢）酶异常导致有毒脂肪代谢产物在组织中贮积引起的疾病。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定脂质贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种遗传病，导致脂代谢产物 葡萄 糖脑苷脂贮积。 戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，受影响的人必须遗传到两个...
在剧烈运动后可出现肌球 蛋白尿 症，严重者可引起 急性肾功能衰竭 。病情严重者可发生进行性 呼吸困难 。
据《读卖新闻》１７日报道，今年４月和７月在日本京都大学附属医院两次接受胰岛细胞移植的一名女性Ⅰ型糖尿病患者，１６日被宣布完全康复。 据报道，该名女性患者３４岁，１４岁时被诊断患有Ⅰ型糖尿病。２０年来，患者每日必须注射４次胰岛素。 京都大学附属医院今年４月从一名心脏停止跳动的男性胰脏中分离出３５万个胰岛细胞，移植到该女性患者体内后，患者开始分泌胰岛素。７月初，...
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原（一种淀粉）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性 无力 ，有呼吸及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童...
（一）发病原因 遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 （二）发病机制 本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖（oligosaccharide）α-键连接的甘露糖苷。因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随...
...肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)，特别是脑内最为明显。是本病的发病机制。 本病分幼儿型和成人型。幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.5～5μm的空泡，空泡外包有一层膜，一些空泡内含有透明的碳水化合物，必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物。还有一些空泡内充以亲水性圆形结构，这种结...
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