小儿猫叫综合征 (cats cry syndrome)的 临床表现 主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的 畸形 特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平 鼻梁 及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。小儿猫叫综合征是由于第5号 染色体短臂缺失 (5p缺失)所引起的 染色体 缺失 综合征 ，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一...
创伤窒息综合征 (traumatic asphyxia syndrome)是指胸、 上腹 部突然受到严重挤压损伤时，反射性地引起 呼吸停止 ，面颈部、上 胸部 皮肤 出现红紫或蓝紫色改变的一组病征。 创伤窒息综合征的病因 (一)发病原因 胸腹部挤压 外伤 ，尚可见于 癫痫 发作、剧烈 咳嗽 以及 难产 时。 (二)发病机制 胸腹部严重的 挤压伤 造成的 病理...
泌乳-闭经综合征 ，又称 溢乳-闭经综合征 ，是指以泌乳和闭经为主要临床特征的 病理 状态，严格地说，它并不是某一种病，而是可以由不同疾病引起的、但具有共同临床特征的症候群。 诊断方法 泌乳-闭经综合征一般分为三种类型，其诊断要点分别如下： 1、Chiari-Frommel综合征 发生于产后，多由不合理哺乳或长期吸吮刺激 乳头 ，使下 丘脑 - 垂体 - 卵...
双唇 综合征 (Laffer-Aschers syndrome)，又称 甲状腺肿 和双唇综合征、 眼睑松弛 综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和 眼睑 松垂患者，后来Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer...
脊髓栓系综合征 (tethered cord syndrome，TCS)是由于各种先天和后天原因引起 脊髓 或圆锥受牵拉，产生一系列 神经功能障碍 和 畸形 的 综合征 。由于脊髓受牵拉多发生在腰 骶 髓，引起圆锥异常低位，故又称低位脊髓。 脊髓栓系综合征的病因 (一)发病原因 1.各种先天性脊柱 发育异常 如 脊膜膨出 、 脊髓裂 、 脊髓脊膜膨出 等由于...
Shy-Drager综合征 (SDS)是一类以 植物神经功能障碍 为主的 多系统萎缩 疾病 ，其最突出的 症状 为病人取直立位时 血压 显著降低而引起全 脑供血不足 ，病人 头晕 、 眼花 、甚至 昏厥 。 Shy-Drager综合征的病因 本病是一种 中枢神经系统变性 性 疾病 ，病因不清。病变累及胸腰髓 侧角 的 交感神经 细胞 、 脑干 和 骶 髓的 ...
空鞍综合征 (empty sella syndrome)是指 蛛网膜下腔 疝入到 蝶鞍 内，使 垂体 受压变形及 蝶鞍扩大 而产生的一系列临床 症状 。本病征又称空泡蝶鞍 综合征 (empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、 蛛网膜囊肿 、鞍内 蛛网膜 憩室 、鞍内蛛网膜囊肿等。 小儿空鞍综合征的病因...
赖氏综合征 (Reyes syndrome，RS)是急性进行性 脑病 ，又名脑病伴 内脏 脂肪变性 、Reye 综合征 、 病毒感染 性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、 肝脏 脂质 沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和 肝脏脂肪变 性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合...
赖利-戴综合征 又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性 常染色体隐性遗传病 。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中 基因 携带者 约l/50。 临床特征为丰富多样的 自主神经 功能失常，如无 泪液 、异常 多汗 、 皮肤 红斑 、 吞咽困难 、偶发 高...
赖特综合征 (Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即 尿道炎 、 结膜炎 、 关节炎 ，所以也称 尿道 、眼、 关节 综合征 。 感染 和 遗传因素 与本病的发病有关。 小儿赖特综合征 临床较为少见。 1916年，一名普鲁士军官在 腹痛 和 血便 8天后，出现关节炎、结膜炎和尿道炎，几天后， 症状 减轻，3周后又复发尿道炎和 眼色素膜炎 ...
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