直肠重复畸形 的诊断有 肠梗阻 征象，直肠指检可触及包块。肠镜及钡灌X线检查可发现双腔直肠。治疗手术关闭多余直肠的近端。
食管重复畸形 (esophageal duplication)是指附着于食管壁的一侧具有与消化道某一部分相同的组织形态，呈球形或管状的空腔结构。
前臂有旋前畸形，不能旋后是 桡神经损伤 在运动的临床表现。桡神经在肱骨中下1/3处贴近骨干，此处肱骨骨折时桡神经易受损伤。
桡神经损伤 在运动的临床表现：上臂桡神经损伤时，各伸肌属广泛 瘫痪 ，肱三头肌、肱桡肌、桡侧腕长短伸肌、旋后肌、伸指总肌、尺侧腕伸肌及食指、小指固有伸肌均瘫痪。故出现 腕下垂 ，拇指及各手指下垂，不能伸掌指关节， 前臂有旋前畸形 ，不能旋后，拇指内收畸形。
脑穿通畸形为胚胎发育异常，母体感染或 营养障碍 也可能相关，病理上在脑内形成一个囊腔，内衬室管膜多数与脑室或蛛网膜下腔相通。
...汀病病人出现的早期颅缝骨化。 早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述。认为本病是一种先天性发育畸形，但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关。少数病例有遗传因素。个别病例可因 维生素D缺乏病 和甲状腺功能亢进所致。Park和P...
...汀病病人出现的早期颅缝骨化。 早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述。认为本病是一种先天性发育畸形，但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关。少数病例有遗传因素。个别病例可因 维生素D缺乏病 和甲状腺功能亢进所致。Park和P...
短颈畸形是指两个或两个以上颈椎融合，主要表现为颈椎缩短者。
1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根据 先天畸形 的 胚胎发生 过程,先后提出了大致相同的 畸形 分类方法。根据这种分类方法,先天畸形可分为以下几种类型。 整胚发育畸形：多由严重 遗传 缺陷引起，大都不能形成完整的 胚胎 并早期死亡吸收或 自然流产 。 胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如...
小儿颅面骨畸形综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、 先天性白内障 鸟脸畸形综合征、先天性 白内...
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