...Morquio病等。 (4)X染色体伴性隐性遗传：它发生于女性X染色体上的隐性基因。杂合子女性与正常男性通婚后，可出现四种后代。其中之一是受患男性，带有母亲的异常染色体，所以母亲是携带者，儿子是受患者，他从不传给下代男性，但可给女孩作为携带者。...
...甲状腺疾患或肾病有关。若成人发生寻常性鱼鳞病样皮疹，可暗示淋巴瘤的潜在。搔抓和摩擦引起的继发性炎症改变。 中医病机及辨证：本病为先天禀赋不足、津亏血虚或外感热邪，或汗出过多、伤津化燥，也可由于津血内亏，或误用汗下药，伤津亡液，或营养障碍，或...
...10克 制用法：水煎服。 适应症：鱼鳞病 方剂3 生地、熟地各20克。天冬、麦冬、当归、黄芩、粉各15克，黄芪30克，桃仁、红花、五味子各 10克 制用法：水煎服。 适应症：鱼鳞病 方剂4 桃仁、红花、熟地、独活、防风、防己各30克，粉丹皮、...
...Singleton首次肺叶切除治疗囊腺样畸形成功。 （二）发病机制 发病机制未明，病变发生应在胚胎10周前。可见于两肺各叶，中上肺多见，罕有超过一叶者。 先天性囊性腺样畸形发生在胚胎发育10周左右，肺叶分出后及支气管软骨、肺血管、肺泡、黏液...
...诊断 诊断时应排除下列疾病：多形性日光疹、盘状红斑狼疮、红细胞生成性原卟啉病和红细胞生成性卟啉病。往往必须细问病史及进行卟啉等有关测定。本病好发于儿童和愈后遗有瘢痕，不同于多形性日光疹之丘疱疹型。 鉴别 与夏令痒疹及伴夏令痒疹的遗传过敏...
...(1)寻常型这是最常见的一种类型。出生后数月发病，两岁开始病情加重。常发于四肢伸侧及背部，皮肤干燥，白色或淡褐色、菱形或多角形鱼鳞状鳞屑，半透明，冬重夏轻，青春期后病情常减轻。 (2)性联性鱼鳞病仅发病。出生时或生后不久发病，皮疹同寻常型...
...一般不发生毛囊角化。掌跖距皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增剧。本病为携带者，一般不发病，有时仅见于前臂及小腿出现薄的鳞屑。角膜后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状，不影响视力。 性联遗传寻常：较少见。由于本病的基因在x染色体上，故...
...西医治疗 常规药物治疗无效，且先天性囊腺样畸形可发生恶性变，因此无论有无症状，手术切除病变累及的一个或多个肺叶是治疗的惟一手段。术后水肿可消退。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...一、先天性遗传性 (一)先天性秃发 1.先天性秃发 为常染色体显性遗传，有家族史，部分为近亲结婚史。一般分全身性及局限性，常合并甲、牙、骨骼发育不良畸形。 2.ROthlnnd-Thomsen综合征 为常染色体隐性遗传。毛发稀疏、头部秃发...
...糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。一、糖原代谢先天性异常最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
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