半乳糖血症(galactosemia)为血半 乳糖 增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体...
丙酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。 以反复发作的代谢性 酮症酸中毒 ，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病 人血 中有大量丙酸 积...
败血症 是由致病菌侵入血液循环引起的。细菌侵入血液循环的途径一般有两条，一是通过皮肤或粘膜上的创口;二是通过 疖 子、 脓肿 、扁桃体炎、中耳炎等化脓性 病灶 。患有 营养不良 、 贫血 、 糖尿病 及肝硬变的病人因抵抗力减退，更容易得败血症。致病菌进入血液以后，迅速生长繁殖，并产生大量毒素，引起许多中毒症状。 败血症是指细菌进入血循环，并在其中生长繁殖、产...
新生儿败血症 （neonatal septicemia）指 新生儿期 细菌 侵入 血液循环 ，并在其中繁殖和产生 毒素 所造成的 全身性感染 ，有时还在体内产生迁移病灶。仍是目前新生儿期很重要的疾病，其发生率约占活产 婴儿 的1‰～10‰， 早产 婴儿中 发病率 更高。 菌血症 （bacterimia）指细菌侵入人体循环后迅速被清除，无毒 血症 ，不发生任何...
内毒素血症是由于血中细菌或 病灶 内细菌释放出大量内毒素至血液，或输入大量内毒素污染的液体而引起的一种病理生理表现。内毒素血症分为内源性和外源性两大类。
硫化血红蛋白血症 (sulfhemoglobinemia)是由于病人血中含有硫化血红蛋白(sulfmethemoglobin，SHB)所引起。 硫化血红蛋白血症的病因 (一)发病原因 凡是能产生 高铁血红蛋白 的药物也能产生硫化血红蛋白，包括：①含氮化合物，如 硝酸钾 ， 亚硝酸钠 或 硝酸甘油 等;②芳香族 氨基化 合物，如 磺胺 、 苯胺 衍生物 或非那...
败血症 （Septicemia）是致病菌或条件致病菌侵入血循环中生长繁殖，产生毒素和其他代谢产物所引起的急性全身性感染，临床上以 寒战 、 高热 、皮疹、关节痛及 肝脾肿大 为特征，部分可有 感染性休克 和迁徙性 病灶 。 某些传染病如 伤寒 、 副伤寒 、 布氏杆菌病 、 鼠疫 、 炭疽 等，虽然病程中也有 菌血症 或败血症期，但已在相应章节中叙述，本章不...
据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和较重的病例均定位于这一相同位点。 明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的Peter C. Harris博士及其同事应用大鼠多囊肾...
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过0.7ng/ml(=2.44nmol/L)，即 高雄激素血症 ，也称为高睾酮血症。是一种常见的妇科内分泌疾病。
对有诱发因素而又出现 低镁血症 的一些病人，其症状很难与 低钾血症 区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时，可作镁负荷试验，对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。在正常人，静脉输注氯化镁或硫酸镁0.25mmol/kg后，注入量的90...
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