...发病，表现为明显的面肌无力及其他脑神经运动神经核受累症状，通常在第Ⅴ对脑神经以下的神经核，眼外肌一般不受累。 最近，分子生物学研究证实至少有部分SMA患者可伴有关节屈曲。Bingham等在2名死于呼吸衰竭和关节屈曲的婴儿中，发现有SMN基因...
...1.染色体异常Turner’s综合征。 2.先天发育缺陷：卵巢不发育或先天缺陷。 3.自身免疫性疾病：卵巢产生自身免疫性抗体，常常与另一种自身免疫病同时存在，如风湿性关节炎，甲状腺炎、重症肌无力等。有人用∑US法测定，发现 POF者均可...
...RFLP进行的临床诊断（详第十三章）。应当指出，由于多种遗传标记的定位，使RFLP的应用更加广泛。遗传图对疾病诊断的价值最明显的是当某一基因已被定位于某染色体，但尚未被克隆时，就可依赖于运用一个或多个遗传标记进行连锁分析，利用它和该基因的重组...
...次，与此相近病例有迟发性运动障碍2例，重症肌无力样综合征2例，偏瘫、弛缓性麻痹、截瘫、软瘫等麻痹病例238例。 甲氨蝶呤主要用于急性白血病、绒生膜癌、骨肉瘤等肿瘤治疗。该药物中枢神经系统不良反应有头痛、轻度偏瘫、麻痹症等。 ...
...尚无较好预防措施，有遗传家族史者，应进行遗传咨询，产前诊断和选择性流产。不同临床类型均应注意瘫痪导致的坠床、窒息、肺部或尿路感染，如因药物或毒素引起，尚应积极治疗原发病，停用相关药物。...
...进行杂交，在内含子10发现非完整CA重复结构(CA)4AA(CA)3GA(CA)4TA(CA)nTACA,分析18个不相关个体的36个等位基因表明有8种变异，n从8到17。荧光原位杂交表明MTP大亚基基因位于4号染色体，即4q28-q31。...
...北京协和医院研究发现艾滋病病情差异原因 ——HLA-Bw6/Bw6纯合基因加速患者疾病进程 2006年02月20日 我国学者日前正式宣布HLA-Bw6/Bw6纯合基因是加速艾滋病进程的“罪魁祸首”，这一创新研究是由北京协和医院感染科艾滋病...
...本病常见的并发症有： 1.重症肌无力（MG） 长期以来人们即发现重症肌无力与胸腺（或胸腺瘤）有关。重症肌无力临床上可分为3型，如眼睑下垂、视物长久感疲劳、复视，为眼肌型；上肢伸举不能持久、步行稍远需坐下休息，为躯干型；咀嚼吞咽费力，甚至...
...病例。某些病例可能是多能干细胞不能适当地发展成B细胞和T细胞所致。全身淋巴样组织几乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，细胞免疫功能几乎完全缺乏。 （二）发病机制 性联遗传型重症联合免疫缺陷病的基因缺陷是白介素-2受体的γ链发生突变，其他若干...
...Li-fraumeni综合症那样，然而在大多数肿瘤类型中发现了P53突变，并有助于形成肿瘤的分子活动的复杂网络。P53基因已被定位于染色体17，在细胞中P53蛋白结合DNA。它依次刺激另一个基因，结果产生细胞之间起分裂作用的P21蛋白——刺激蛋白（cdk2）...
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