...黑蒙性白痴,假性Hurler病,全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症 神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。...
...(一)发病原因 本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 肌肉...
...主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并...
...PCR为基础的检测端粒酶的方法以来，端粒酶引起了人们的广泛关注。人们发现，端粒酶与细胞的增生、分化和不死性有着极为密切的关系，已成为目前肿瘤和衰老基础研究的热点之一。 (1)肝癌患者有较高的端粒酶阳性率(85%)，端粒酶活性阳性者AFP水平明显...
...调控基因部分，例如腺苷脱氨酶（adenosine deaminase,ADA）遗传性酶活性过高（相当于正常45－70倍）可引起溶血，但该突变酶结构没有改变，而转录的mRNA大大增多，故认为是调控基因突变的结果。又如Crigler-Najjar...
...β半乳糖苷酶是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中β半乳糖苷酶活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。 2.51～14.3iu/L。...
...老年人患PD毕竟是少数，说明生理性DA能神经元退变不足以引起本 病。实际上，只有黑质DA能神经元减少50%以上，纹状体DA递质减少80%以上，临床才会出现PD症状，老龄只是PD的促发因素。 (2)环境因素：流行病学调查显示，长期接触杀虫剂、...
...影响。在许多疾病中，存在使血浆或全血黏度增高的因素，如巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤、先天性纤维蛋白原血症、原发性或继发性红细胞增多症、肺心病、白细胞增多的白血病、烧伤、重度脱水及红细胞外形、膜结构及变形性改变见于各种遗传性红细胞病如镰状细胞贫血...
...的变化缺氧时因糖酵解增强，乳酸生成增多，和脂肪氧化不全使其中间代谢产物酮体增多。导致酸中毒。pH降低可引起磷脂酶活性增高，使溶酶体膜磷脂被分解，膜通透性增高，结果使溶酶体肿胀、破裂，和大量溶酶体酶的释出，进而导致细胞本身及其周围组织的溶解、...
...正常脑脊液中已知酶有20多种，比血清中少。活性远低于血清，绝大多数酶不能透过血脑屏障也不受血清酶活性高低的影响，说明脑脊液酶不是来自血液。脑脊液酶的来源及其在病理条件下升高机制大致如下：血脑屏障的通透性改变；脑细胞内酶的释放；脑脊液中各种...
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