...导致慢性肾功能不全发生的病因很多，最常见的有以下几种： 1、慢性肾小球肾炎类：如IGA肾病、膜增殖性肾小球肾炎;局灶节段性硬化性肾小球肾炎和系膜增殖性肾小球肾炎等。 2、代谢异常所致的肾脏损害，如糖尿病肾病、痛风性肾病及淀粉样变性肾病等;...
...（三）磷酸果糖代谢异常磷酸果糖激酶与果糖-1，6-二磷酸酶是作用相反的一对酶，它们所催化的化学反应是糖代谢途径中的一处无效循环（又称底物循环）。由于酶的遗传性缺陷，以上无效循环得不到控制，造成ATP大量分解产热：ATP＋H2O→ADP＋Pi...
...遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形...
...家族性复发性多神经病,腊肠体样周围神经病 遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid ...
...-抗凝乳蛋白酶(α-antichymotrypsin)及载脂蛋白E(Apo E)，PrP-mRNA和β-APP-mRNA也增加。一些mRNA的过度表达和异常蛋白的产生提示肌核DNA有异常。 总之，一旦肌核改变，作为s-IBM的起动病因得到...
...【概述】 遗传性共济失调是一组以共济失调、辨别距离障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有步态不稳、行走摇摆、眼球震颤、发音不清及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及...
...人载脂蛋白H（human apolipoprotein H,ApoH）又称为β2糖蛋白Ⅰ（β2-glycoprotein,β2-GI），由Schultze等于1961年首先发现，它是人血浆中作为过氯酸可溶性部分存在的一种50kD糖蛋白。...
...中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性致病新基因。 消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与...
...这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与的发生联系起来。 中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。 ...
...细胞贫血，地中海贫血)。 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞。使用螯合剂去铁敏(500~...
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