...报道，Samuel Lunenfeld研究院（Samuel Lunenfeld Research Institute）的科学家发现，一个具有遗传性的特定基因突变，具有导致 结肠癌 （ colon cancer）发生的可能。 这份发表在国立研究院期刊》（ 《国立癌症研究院期刊》（Journal of the National Cancer Institute）...
...有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。 经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨 疣 ，则遗传性多发性 骨软骨瘤 的诊断不能成...
肝脏疾病，华法林中毒或 营养不良 造成的 维生素K缺乏 是获得性凝血因子Ⅶ缺乏最常见原因。在这些情况下，可同时出现其他依赖维生素K的因子缺乏。对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断必须排除上述情况。同型半胱氨酸血症、Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征也都可以出现继发性凝血因子Ⅶ缺乏。
根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。 预后 全身性和产生合并症者预后差，局限性、病情轻者预后尚好。
遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是：红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。 实验室检查有如下特点： (1)血象呈正细胞正色素性贫血。球形红细胞明显增多是其主要特征。网织红细胞增高，但危象时减低。白细胞正常或稍增高，中性粒细胞可增多，可见核左移...
从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗...
(一)治疗 对于轻微的出血，可予以输注血浆治疗，而对于较严重的出血则需要用浓缩凝血酶原复合物(PCC)治疗。在应用凝血酶原复合物时应该用较低的剂量以避免 血栓形成 。对大多数病例而言，将凝血酶原升至正常水平的10%～20%就能够满足止血的需要。维生素K治疗对遗传性凝血酶原缺乏没有效果。 (二)预后 目前暂无相关资料
天津陈××，年十八岁。自幼得肺劳喘嗽证。 病因 因其母素有肺劳病，再上推之，其外祖母亦有斯病。是以自幼时，因有遗传性亦患此病。 证候 其证，初时犹轻，至热时即可如常人，惟略有 感冒 即作喘嗽。治之即愈，不治则两三日亦可自愈。至过十岁则渐加重，热时亦作喘嗽，冷时则甚于热时，服药亦可见轻，旋即反复。至十六七岁时，病又加剧，屡次服药亦无效，然犹可支持也。迨愚为诊视...
建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。
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