...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通...
...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、...
...北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据...
...病理性水肿分全身性水肿和局限性水肿。全身性水肿有如下几种情况： ●心源性水肿见于各种引起的心力衰竭时，其特点是：水肿先出现在下肢踝部，逐渐向上延至全身，按之呈凹陷状。严重时可出现全身水肿，并伴有胸腹腔积水，以及心悸、呼吸急促、肝脾肿大等...
...西医治疗 遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，...
...1.血管性紫癜。很常见，是由于血管壁损伤或其脆性和通透性增高所致，常见于免疫性的(如过敏性紫癜)、感染性的(如败血症)、血管结构异常(如遗传性出血性毛细血管扩张症)及其他(如异常蛋白血症、单纯性或老年性紫癜等)疾病。检查除束臂试验可能阳性...
...①血管性紫癜。很常见，是由于血管壁损伤或其脆性和通透性增高所致，常见于免疫性的(如过敏性紫癜)、感染性的(如败血症)、血管结构异常(如遗传性出血性毛细血管扩张症)及其他(如异常蛋白血症、单 ②血小板异常性紫癜。最常见，多数是由于血小板减少...
...高血压病性视网膜病变的视盘水肿，有时不太容易与颅内压增高的视神经乳头水肿相区别。前者视盘水肿程度多较轻，隆起度不太高，也不呈蘑菇形突起，但其眼底出血及棉绒斑较后者为多，而且高血压性视网膜病变的出血与棉绒斑多遍布眼底各处，不像颅内压增高的视...
...主要的病死原因是婴幼儿时期的并发颅内出血，在年长儿中出血可发生于任何部位，有时出血是致命性的。遗传性无纤维蛋白原血症的患者有发生自发性脾破裂的危险。...
...(一)发病原因 1.引起视神经乳头水肿的疾病很多，现分述如下： (1)绝大多数的颅内肿瘤均可能引起视神经乳头水肿：其发生率据统计为60%～80%;但近年来颅内肿瘤引起视乳头水肿的发生率有逐渐减低的趋势。这主要是因为现代检查技术如X线...
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