从 遗传病 的发病过程看，有关遗传性 疾病 的防治可从4个面来探讨：（一） 基因 水平；（二）酶水平；（三） 代谢 水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床 症状 已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别 突变 致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作...
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以 静脉血栓形成 为主要表现。
遗传性椭圆形细胞增多症 是一种以外周 血液 中椭圆形细胞增多至25％以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形 红细胞 ，但至多不超过15％，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25％，更多见的是超过75％，甚至多达90％。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有 溶血 现象，临床上发生 溶血性...
遗传性椭圆形细胞增多症 是一种以外周 血液 中椭圆形细胞增多至25％以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形 红细胞 ，但至多不超过15％，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25％，更多见的是超过75％，甚至多达90％。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有 溶血 现象，临床上发生 溶血性...
发病机制尚未完全清楚，参考遗传性疾病预防措施。由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。
遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病，临床表现为肾功能减退、 血尿 ，有时发生 耳聋 和眼病变。 遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见第2节)，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管病人的肾功能比正常人差，但一般无症状；具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以代偿本基因缺陷)通常在20～30...
有遗传性乳腺癌倾向的家族中， 乳腺癌 患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的 卵巢癌 患者，则此家族属于 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 家族。 1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌 综合征 ： ①遗传性非 息肉 性 结肠 直 肠癌 综合征(即LynchⅡ型)。 ② 遗传 位点 特异性卵巢癌综合征。 ③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。 后者为3种综合征中最为常见...
糖尿病性神经病 是 糖尿病 的 代谢障碍 及 血管病 变所致的周围及 中枢神经系统 损害。其并发率过去统计认为约5%。但 肌电图 、 神经 传导速度及脑 诱发电位 的检查发现早期、轻微 神经系统 改变的发生率可高达92%-96%。 病因 发病机制尚未完全阐明，现在认为主要与糖尿病引起的糖、脂肪、 磷脂 等代谢障碍及由于 周围神经 等的滋养 血管 的 动脉硬化...
病变区神经元的轴突和(或)施万细胞及髓鞘损伤，导致的临床运动、感觉和自主神经功能损害症状与体征，其程度与原发病因有关，周围神经受损症状与原发病症状同时存在。 严重者可出现完全性 瘫痪 、 感觉障碍 、自主神经功能紊乱以及原发病的相关症状和体征。例如，外伤导致腰骶神经丛受损时，同时可有排尿、 排便障碍 ， 下肢水肿 等表现。风湿性、 血管炎 性或 糖尿病 性神...
许多药物都有 神经 毒性 ，可以引起 周围神经病 变。 氨基糖苷类抗生素 的 耳毒性 作用是最为严重的 药物中毒性周围神经病 之一，可造成严重的听力伤残，已引起医学界的高度重视。 目前新药不断增多，有些药物的神经毒性作用在动物实验中不能得到确认，需要在临床应用过程中密切观察，及时发现并采取适当的措施加以防范。 药物中毒性周围神经病的病因 (一)发病原因 多数...
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