主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并蛋白S缺陷或APC-R，应注意除外。
凝血障碍 是指先天性或 获得性凝血因子缺乏 、 血管 壁受损、 血小板 功能不良等一种或多种的 凝血 环节异常， 抗凝物质 的缺乏或增多，纤溶系统的过度激活均可导致凝血障碍。 凝血障碍的原因 1、先天性或 获得性凝血因子缺乏 、 血管 壁受损、 血小板 功能不良 2、 抗凝物质 的缺乏或增多，纤溶系统的过度激活 凝血障碍的诊断 1、仔细询问病史 2、进行 凝...
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌 无力 和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于 遗传性共济失调 范畴，约占后者发病总数的1/4。
凝血功能障碍 性 疾病 是指 凝血因子缺乏 或功能异常所致的 出血性疾病 ，可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血 功能障碍 一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期 即有 出血 症状 ，主要常有家族史;获得性凝血功能障碍较为常见， 康复 患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及 体征 。 凝血因子功能的障碍的原因 1、遗传性...
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性 水肿 的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。
本病须与Arnold-Chiari畸形、 多发性硬化 、 脑性瘫痪 、遗传性 运动神经元病 、 多系统萎缩 、 小脑性共济失调 、 亚急性联合变性 、 脊髓压迫症 等鉴别。
遗传性 疾病 系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的 婴儿 是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免 近亲结婚 ：预防患病个体出生， 并发症 状发生，检出 携带者 等预防措施，以减少 遗传病 的 发病率 ，促进 胎儿 和 新生儿 正常 生长发育 。 （一）避免近亲结婚 根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一...
（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型 共济失调 和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种： 1.按解剖部位分类 (1)脊髓型： ①Friedreic...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的 中枢神经系统 慢性变性 疾病 。 【病因】 病因不明，大多有家族遗传史，呈 常染色体隐性 或 显性 遗传。 病理 变化以 脊髓 、 小脑 、 脑干 变性为主。 周围神经 、 视神经 也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床 症状 可有较大差异。常见有下列类型。 【 临床表现 及分型】 一、Fried...
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