天津陈××，年十八岁。自幼得肺劳喘嗽证。 【病因】 因其母素有肺劳病，再上推之，其外祖母亦有斯病。是以自幼时，因有遗传性亦患此病。 【证候】 其证，初时犹轻，至热时即可如常人，惟略有感冒即作喘嗽。治之即愈，不治则两三日亦可自愈。至过十岁则渐加重，热时亦作喘嗽，冷时则甚于热时，服药亦可见轻，旋即反复。至十六七岁时，病又加剧，屡次服药亦无效，然犹可支持也。迨愚为...
我是一位遗传性球形红细胞增多症 患者。今年34了，我想我有很多建议和意见。关于教育，等等。804175327
主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并蛋白S缺陷或APC-R，应注意除外。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌 无力 和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于 遗传性共济失调 范畴，约占后者发病总数的1/4。
诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷，如肝病、肾病、 糖尿病 、急性炎症、DIC、妊娠，以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中，PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(抗凝血酶、PC)缺陷及 抗活化的蛋白C症 (APC-R)相鉴别。另外，部分患者可合并蛋白C缺陷、APC-R、PAI-1...
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性 水肿 的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。
本病须与Arnold-Chiari畸形、 多发性硬化 、 脑性瘫痪 、遗传性 运动神经元病 、 多系统萎缩 、 小脑性共济失调 、 亚急性联合变性 、 脊髓压迫症 等鉴别。
遗传性 疾病 系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的 婴儿 是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免 近亲结婚 ：预防患病个体出生， 并发症 状发生，检出 携带者 等预防措施，以减少 遗传病 的 发病率 ，促进 胎儿 和 新生儿 正常 生长发育 。 （一）避免近亲结婚 根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一...
（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
(一)发病原因 在 静脉血栓 的病因中，遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的辅因子，其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低，从而导致静脉动 血栓形成 。
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