...1、醉酒步态见于小脑肿瘤、脑血管病，肿瘤，炎症、变性、桥脑小脑角肿瘤、橄榄桥脑小脑变性、酒精中毒性小脑退行性变、癌性脊髓小脑退行性变J脑萎缩J脑炎、脑干肿瘤、小脑后下动脉血栓、额叶病变、内耳眩晕症、前庭神经元炎等。 2、感觉性共济失调步态...
...病因学 本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，均可遗传。病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。血管壁变薄、弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生...
...光敏史，而指甲改变及粘膜白斑均不常见。 【治疗】 1．对症治疗。 2．粘膜白班定期检查，防止癌变。 遗传性良性上皮内角化不良 遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial ...
...本病多见于1～4岁小儿，偶见于10岁以上。主要表现为共济失调，常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。 1.前驱感染史 约80%病例在共济失调发生以前1～3周有前驱感染史，如发热、呼吸道或消化道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史...
...小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。...
...三叉神经感觉减退次之。约半数以上病人出现面瘫，约30%患者后组颅神经障碍。颅内压增高和共济失调少见，出现亦晚。半数病人出现视乳头水肿。（四）小脑半球肿瘤（cerebelar hemisphere tumor） 本症患者多数具有颅内压增高，并...
...（一）发病原因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组...
...症状及体征。有时出现构音障碍，吞咽困难，四肢轻度的肌萎缩、肌纤颤及眼球震颤。（五）Fridereich氏共济失调症（friedreich’s tataxia） 为后索病变合并小脑病损的一种。有明显的共济失调、静止性协调障碍较运动更明显，躯干...
...肌萎缩，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”），但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。 鉴别 本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病（CIDP），远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌...
...小儿Alport综合征,小儿奥尔波特综合征,小儿遗传性肾炎 遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退...
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