为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素(Huntingtin)。病理为尾核萎缩，其次是壳核、基白球。神经细胞变性和脱失，其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显、多巴胺神经元丧失相对为少，生长抑素神经元保存。
(一)发病原因 本病属于与 酒精中毒 有关，但发病机制未明的疾病。主要侵犯 胼胝 体中间层，其次为邻近的大脑白质和小脑中脚也可受累。视放射和前连合受累罕见。病变部位呈对称性髓鞘脱失。部分或整个胼胝体受累，以中央部分的纤维受累最重。损害区域肉眼观察呈灰色软化带。镜检有残余的胶质及血管，病变与血管之间无明显关系。 (二)发病机制 Marchliafara-Big
（一）发病原因 病原尚未彻底了解。基本因素是结缔组织某些成分遗传方面的缺陷引起的继发性 钙化 与骨化。属于显性遗传。曾有报道见于双胞胎。 （二）发病机制 早期病变的特点是间质 水肿 与结缔组织浸润，肌肉纤维处于继发性萎缩和退行性变。到了后期，受侵犯的中胚层组织发生钙化和骨化。 病变可分4层： 1.中心部 分化不良区。此区细胞丰富，细胞的大小、形状不一，并有丝
尚无有效预防措施，适当注意休息、加强营养、按摩和体疗后，部分患者可重新获得失去的脂肪。
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因 骨痛 而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩、揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。
仅部分患者同时伴有 癫痫 发作或 偏头痛 ，但约半数患者的脑电图记录有阵发性活动。
男性多见，多数在6岁以前发病。偶可见筋膜和肌腱内病变在出生前即已存在。多数病儿合并各种先天性异常，拇指或趾细小畸形尤为多见。 典型病变首先出现于颈部、躯干的背侧与肩部，最后才是肢体的近侧端。病变区肿胀，范围较小，有时可达 鸡蛋 大小。早期急性期局部呈软泥样肿胀、疼痛、触痛和轻度 发热 。可伴有全身性 低热 。肿物常紧贴深筋膜，局部皮肤可松动。皮肤的潮红与肿胀
【诊断】 1.确诊原发疾病 常见的有慢性淋巴细胞、淋巴 肉瘤 、急性或 慢性粒细胞性白血病 、 多发性骨髓瘤 ，以及其它脏器癌瘤和 真性红细胞增多症 等。 2.在原发疾病持续较长时间后发生 神经症 状。临床表现因受累部位而异。可有 偏瘫 、四肢瘫、失语、 共济失调 、 感觉障碍 、 视力障碍 、 智能减退 和 痴呆 、 意识障碍 和 抽搐 等。 3. 脑脊液
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