病变广泛者脊柱常僵直，肩胛不能自由活动，终致臂、腿和腭肌均呈强直。
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与先天性 眼肌麻痹 相鉴别，可发现该病病变不进展，眼位呈下转位。
色素沉着斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色色素斑，间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口腔和外阴黏膜及眼结膜均可累及。一般在青春期后病情发展变慢渐静止，但无自愈倾向。 根据临床表现，皮损特点，即可诊断。
1. 上睑下垂 为初发症状，多为两侧对称，少数也可不对称或无上睑下垂或仅单侧上睑下垂。 2.受累肌肉 约1/4病例面肌受累，10%病例累及四肢肌肉和咽部肌肉。 3.试验性治疗 用抗胆碱酯酶药物后，上睑下垂及眼球运动受限均无改善。 本病因其发病缓慢，病程长，应详细询问病史，了解其发病情况和病程非常重要，再根据特殊的临床表现，EMG检查和用抗胆碱酯酶药物后的反应
本病多于幼儿时期出现，学会走步时间延迟，步态摇摆，以后症状逐渐加重，肌肉出现萎缩。青少年时期四肢肌肉显着萎缩，骨干增粗。四肢酸痛，多在劳累后出现，也多为就诊的原因。在进展期，本病还可以引起颅底增厚，由于增厚的颅底致使各孔径狭窄，压迫神经血管出现相应的临床表现；视神经和听神经最常受累，其次为面神经。严重的可出现失明，失聪或 面瘫 。青年患者有时出现第二性征发育
1.大脑半球 病灶 的部位和数量而不同；可伴有 精神障碍 、 智力低下 ，最终 痴呆 。 2.合并的原发病（ 白血病 、 淋巴瘤 、癌症、 系统性红斑狼疮 、 艾滋病 ）表现。
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(一)治疗 一般无需治疗。 (二)预后 一般在青春期后病情发展变慢渐静止，但无自愈倾向。
治疗 1.目前本病尚无特效疗法，可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区，有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长，恢复正常形态。 2.如病变较局限或由于职业需要，可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术。有些患者适当注意休息和加强营养，并配合按摩和体疗后，可重新获得失去的脂肪。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
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