高脂蛋白血症Ⅱ型分为 高脂蛋白血症 Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型：又名 家族性高胆固醇血症 、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代...
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常， 反应迟钝 ，但无黏多 糖尿 症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
...致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性 麦芽 糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺...
酮症酸中毒 是 糖尿病 的常见急性并发症。其病死率在不同国家不同医院相差甚远，约为1％～19％；10岁以下的 糖尿 病儿童死亡原因中，70％是酮症酸中毒。 一、定义及诱因 胰岛素绝对或相对地缺乏，导致高血糖、高酮血症及 代谢性酸中毒 。血糖高于17mmol/L，血pH低于7.2。 酮症酸中毒常见于下列情况。①胰岛素依赖型糖尿病人未得到及时诊断，未获得及时的外...
任何能引起体内胰岛素绝对或相对不足的因素，都可能引起 酮症酸中毒 的发生，常见的诱因如下： 1.感染是常见的诱因，多为急性感染或慢性感染急性发作，有全身性感染、 肺炎 、 败血症 、胃肠道急性感染、 急性胰腺炎 、 肾盂肾炎 、化脓性皮肤感染等。 2. 急性心肌梗死 、 中风 、手术、精神 紧张 等引起应激状态时。 3.胃肠道疾病引起 呕吐 、 腹泻 、 厌...
诊断 1.诊断DKA的要点 （1） 糖尿病 的类型，如1型 糖尿 病发病急骤者；2型糖尿病并急性感染或处于严重应激状态者。 （2）有 酮症酸中毒 的症状及临床表现者。 （3）血糖中度升高，血渗透压正常或不甚高。 （4）尿酮体阳性或强阳性，或血酮升高，是DKA的重要诊断依据之一。 （5）酸中毒，较重的DKA患者多伴有代偿或失代偿性酸中毒，并排除其他原因所致酸中...
糖尿病酮症酸中毒 的诊断并不困难，常规的血、尿化验即能为我们提供充足的诊断依据。
高脂蛋白血症 Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤、 结节 性 黄瘤 、腱黄瘤和 动脉硬化 症，动脉 硬化 主要发生在冠状动脉。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。 高脂蛋白血症Ⅱb型：临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度 肥胖 ，发疹性黄瘤可以发生...
...面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者;②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重 贫血 、 糖尿病 等可对胎儿造成影响的疾病...
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