...在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。病理变化主要在豆状核，大脑皮质也可受损病理切片可...
铁利用性贫血是体内铁的储存不能满足正常红细胞生成的需要而发生的 贫血 。是由于铁摄入量不足、吸收量减少、需要量增加、铁利用障碍或丢失过多所至。形态学表现为小细胞低色素性贫血。铁利用性贫血不是一种疾病，而是疾病的症状，症状与贫血程度和起病的缓急相关。
1. 贫血 低色素性贫血。 2.神经系统 智力减退、 癫痫 样发作、视力减退、失明。 3. 反复感染 因 白细胞减少 、中性 粒细胞减少 等至抵抗力下降，易反复发生感染。 4. 自发性骨折 胶原合成缺陷导致异常胶原而发生自发性 骨折 与 骨膜反应 。
英国的一个研究小组近日报告说，一些广告宣称某些磁性腰带和铜制手镯能治疗关节炎，但这个小组研究后认为，这类产品均对关节炎没有疗效。 英国约克大学日前发布新闻公报说，该校研究人员邀请４５名年龄在５０岁以上的关节炎患者参与试验。这些患者在１６周的试验期内分阶段随机选择佩戴４种产品，除了市场上宣称对关节炎有疗效的磁性腰带外，还包括有较弱磁性的腰带、完全没有磁性的腰带...
误吞针 双 杏仁 捣烂，以 猪脂 调贴，其针自出。（《敬修斋方》） 误吞针铁 真 磁石 如 枣核 大，钻一孔线穿，吞，拽之立出。（《箧中方》）
铁 （《本经》中品） 【校正】并入《别录》生铁、《拾遗》劳铁。 【释名】黑金（《说文》）、乌金。 时珍曰︰铁，截也，刚可截物也。于五金属水，故曰黑金。 【集解】《别录》曰︰铁出牧羊平泽及城，或析城，采无时。 弘景曰︰生铁是不破，枪、釜之类。钢铁是杂炼生，作刀、镰者。音柔。 颂曰︰铁，今江南、西蜀有炉冶处皆有之。初炼去矿，用以铸泻器物者，为生铁。再三销拍，可以...
...号：13755-38-9 英文名：Sodium Nitroprusside 密度：1.72 性质：Na2［Fe(CN)5NO］ 又称 亚硝基铁氰化钠 。本品二水化合物为鲜红色透明 晶体 ，密度1.72，易溶于水，微溶于 乙醇 ，水溶液不稳定，分解之后溶液由褐色变成蓝色。加氢氧化钾并加热，分解析出氢氧化铁，生成黄血盐和 硝酸钠 。用作 化学 试剂 ，供测定酮、...
苯丙酮尿症 患者由于 酪氨酸酶 受抑，使 黑色素 合成减少，故患儿 毛发色淡而呈棕色 。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于 肝脏 苯丙氨酸羟化酶 (phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种 遗传性疾病 。在遗传性 氨基酸 代谢缺陷 疾病 中比较常见。 毛发色淡而呈棕色...
成人体内含铜量约100－50mg，在肝、肾、心、毛发及脑中含量较高。人体每日需要量约1.5－2.0mg，而推荐量为2-3mg。 食物中铜主要在胃和小肠上部吸收，吸收后送至肝脏，在肝脏中参与铜蓝蛋白(coruloplasmin)的组成。肝脏是调节体内铜代谢的主要器官。铜可经 胆汁 排出，极少部分由尿排出。 体内铜除参与构成铜兰蛋白(见血液生化)外，还参与多种酶...
(一)治疗 口服铜盐中毒时可用硫代硫酸钠洗胃，并给予牛奶、 鸡蛋 清口服保护胃黏膜;可用依依地酸钙钠 (金属铬合剂) 解毒 ;对症治疗如输液、维持水电解质平衡、保护肝肾功能等。 肝豆状核变性 合并溶血，其发作通常是短暂的，并且有自限性，但个别患者溶血表现严重，并反复发作。治疗可用青霉胺以促进铜排泄及终止溶血发作。 (二)预后 目前暂无相关资料
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